诊断 根据病史和体检，诊断一般并不困难。由于先天性动静脉瘘都伴有 静脉曲张 ，因此，在儿童或青少年当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其是单侧或不常见部位，应首先考虑先天性动静脉瘘的可能。如同时有肢体增长、增粗，局部组织肿胀，伴有海绵状 血管瘤 ，有搏动及 震颤 ，可闻及 血管杂音 等，则更有助于诊断。 鉴别 对于本病的鉴别诊断比较麻烦，因为发生在不同部位的动静...
虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有 畏光 及各种眼部异常引起的视力低下，较多患者因进行性角膜、晶状体浑浊或 青光眼 而失明。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或角膜接触镜。
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。 除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细...
诊断 根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。
诊断 肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。 鉴别 本病应与其他原因所致的肝内型 门静脉高压 加以鉴别。与 小儿肝硬化 的鉴别要点有：①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿 肝硬化 多在10岁以上始有临床症状；②本病肝功能正常，而肝 硬化 多有 肝炎 史，肝功能有改变；③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常。此外本...
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。 一、产前诊断方法 产前诊断方法可分为三类五个水平 （一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体...
十二指肠狭窄 应与 先天性肥厚性幽门狭窄 和十二指 肠闭锁 的鉴别见(表1)。 十二指 肠狭窄 还应与 环状胰腺 、迷走腹膜带扭转、十二指肠扭结、移位或旋转的盲肠外部压迫、迷走的肠系膜上动脉或十二指肠前门静脉等因素所致的部分 肠梗阻 相鉴别。钡餐检查、钡灌肠及腹部B超等检查有助于鉴别诊断。但病因鉴别比较困难，常需术中明确诊断。
诊断 新生儿 肛门闭锁 者均应想到尿道直 肠瘘 的可能。肛门指诊在距肛门l～2cm的直肠前壁可触及凹陷的瘘口。结合尿道造影美兰试验和内腔镜检查可明确诊断。
诊断 儿童或年轻女性具有典型 三联征 者，诊断并不困难，但半数以上的患者需借助辅助检查明确诊断。 鉴别 1. 胆道闭锁 黄疸 出现早，进行性加重，3个月后 肝硬化 明显，B超检查能明确诊断。 肝囊肿 和 肝包虫囊肿 ， 囊肿 位于肝实质内，与胆道不通，胆道造影有助于鉴别。此外包虫囊肿的囊液皮内试验和血清补体结合试验均呈阳性。 2.右 肾积水 静脉肾盂造影可以...
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