［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
急性视网膜色素上皮炎 (acute retinal pigment epithelitis)是一种以 视网膜色素 上皮的 急性炎症 为特征的 疾病 ，典型地表现为 黄斑 区暗灰色簇状的小点状病变，病变周围有黄白色晕环环绕，通常伴有 视力 下降，这些病变多在数周～数月内自行消失，视力可恢复至正常水平。 急性视网膜色素上皮炎的病因 (一)发病原因 发病急且可恢复...
诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌 无力 的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。 鉴别 本病需与下列疾病进行鉴别： 1. 先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不...
视网膜 血管病变包括 出血 、供血不足和 血管 阻塞。这些病变均可引起严重的后果，造成视网膜暂时性或永久性损害，并导致 视力 下降甚至 失明 。某些 视网膜病变 常常可提示患者可能存在其他 疾病 ，例如有发生 休克 的危险性。
本病多见于中年或老年人，男性患者较多，常为双眼先后发病，多数患有 近视 性 屈光不正 。 （一）自觉 症状 多数 视网膜脱离 于几小时内发生，患者忽然觉得视野中出现黑幕状暗影，随着视网膜脱离发展而扩大。当 黄斑 受到累及时，中心 视力 立即下降。发病前，通常先有闪光亮点与黑影飘浮等症状。亦有的患者直到黄斑受累时才自觉。 （二）眼底表现 脱离区的 视网膜 呈灰...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
疾病 名称 先天性小喉 药物疗法 预防 感冒 ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦...
视网膜后膜(subretinal membranes，SRM)，或称视网膜下膜，是视网膜外表面的细胞增生性膜，是视网膜周围膜的一种成分。
大于90°甚至可达360°的 视网膜裂孔 为巨大视网膜裂孔(giant retinal tear),多见于 高度近视 眼, 眼外伤 及 玻璃体切割术 后,双眼 发病率 高。 巨大裂孔性视网膜脱离的病因 (一)发病原因 与 视网膜变性 、 外伤 、 遗传因素 等有关。 (二)发病机制 原发性 者发病机制尚不完全清楚，一般认为主要与 玻璃体变性 有关。 生理 情...
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