热带巨脾综合征（tropical splenomegaly syndrome）又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有 肝大 、白细胞及 血小板减少 、血清中IgM及 疟疾 抗体明显升高。
...is）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部 丘疹 、 癫痫 样发作、 智能障碍 、神经系和视网膜异常等为特征。
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症（Block-Sutuberger syndrome）、 共济失调 毛细血管扩张症 ...
...片检查, 可发现 骨骼 的各种 畸形 和异常病变。 3.脑电图检查 脑电图 可见异常波形。 4.B超检查 发现 卵巢 缺如 隐睾 等病变。 小儿豹皮综合征的鉴别诊断 与其他黑素障碍性 疾病 相鉴别。 小儿豹皮综合征的并发症 伴有 多发性畸形 和 神经系统 功能障碍 ，如 智力低下 、 癫痫 等。 小儿豹皮综合征的预防和治疗方法 积极预防 遗传性疾病 ，做好 ...
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
...多种原因引起。 高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。 小儿Alstrom综合征的预防和治疗方法 本病征为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，病因未明。检查 血液 中 氨基己糖苷酶 A活性，可检查出患者和 携带者 。对培养的 羊水细胞 生化 分析、可做出产前诊断。 预防措施应从孕...
... 角膜 ，水晶体异常引发 近视 ， 远视 ， 散光 等）、 眼震 、 气管食管瘘 、 脐疝 、 十二指肠闭锁 ， 甲状腺病 等，偶见 癫痫 发作、一时性 骨髓 异常 增生 症。环轴间接不稳定性，患病率2-3%。男性常为 隐睾 。 小儿唐氏综合征的预防和治疗方法 (一)预防 目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。 孕妇产前预防： 1. 遗传咨...
...临床分型资料，单纯性病例78.9%呈完全效应；而肾炎型者为34.3%。在病理组织类型方面，据国际小儿肾脏病研究组（ISKDC）报告，471例小儿原发 肾病综合征 呈现激素效应者368例（78.1%）。其中出现激素效应的病例，微小病变者93.1%、局灶节段 硬化 29.7%、系膜增生者55.6%、膜增殖肾炎者仅6.9%。北京医科大学一院儿科治疗123例，8周时...
...35%的人中出现青光眼。 3. 神经系统病变 并发症：可并发 蛛网膜下腔出血 和 颈内动脉瘤 ， 癫痫大发作 。肌张力低下伴有 肌萎缩 是本综合征最常见的 神经肌肉症状 。可有智力落后或 痴呆 。 4. 皮肤病 变并发症：面部皮肤松弛可出现 早衰 面容。其他部位 皮肤 也可出现 萎缩 ， 皮纹 等。 小儿马方综合征的预防和治疗方法 预防患儿出生： (1)婚前...
纵隔压迫综合征（mediastinum stressed syndrome）是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有的由淋巴结炎和 脓肿 所引起。因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。
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