群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂...
...角度看，致病 基因 的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从 亲代 继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的 遗传病 。 伴性遗传 病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的 隔代遗传 现...
已发现的 遗传病 已有三千种，而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸 代谢遗传性 疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他 苯丙氨酸 血症 苯丙酮 悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于 ...
...behavioral genetics）是研究支配生物的向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习与记忆等行为的 基因 和 基因表达 的时间、场所及作用途径等的遗传学分支学科。行为是受基因控制的复杂的 生物学 过程。每一种生物都有它特殊的行为，越是低等的生物，行为模式就越单纯。但是各种生物的行为之间又有许多共同之处，所以对各种行为的遗传学研究既有阐明不...
...的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开展 突变 机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如 碱基置换 理论便是在T4噬菌体的 诱变 研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的 碱基配对 原理。 美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究，在40年代初提出了一个基因一种酶假设，它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和...
...突变的种类 ◦ （一）碱基置换突变 ◦ （二）移码突变 ◦ （三）整码突变 ◦ （四）染色体错误配对不等交换 三、调控基因突变对结构基因表达的影响 四、基因突变的后果 第四章 单基因病 第一节 单基因病的遗传方式 一、常染色体遗传 二、性染色体遗传 三、两种单基因病或性状的遗传规律 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 第一...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
...色体病 0.54 常染色体异常 0.36 性染色体异常 0.182 单基因病未计红 绿色盲 及地区性发病如G6PD缺乏症和 地中海贫血 等 遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确...
...女；如果两个杂合子（IAIB）AB型血的人结婚则会导致1（IAIA）：2（IAIB）：1（IBIB）的比率，这样，3：1的比值就被1：2：1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。 根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表4-1），这在 法医学 的 亲子鉴定 中有一定意义。 表4-1双亲和子女之间血型遗...
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