比沙，M.-F.-X. (Marie-Franois-Xavier Bichat (1771～1802))，法国医师。主要从事 解剖学 、 病理学 和 外科学 的研究，提出“组织”概念。1771年11月14日生于图拉列特，1802年卒于巴黎。早年在法国蒙彼利埃大学学医，后赴里昂在M.-A.帕蒂指导下学习 解剖 和 外科 ，1791年到巴黎师从主宫医院首席外...
...| C | D | E | F | G | H | J | K | L | M | N | P | Q | R | S | T | W | X | Y | Z “X”型腿 XA-现象 XV-现象 X-现象 杵状指（趾） 儿童胸廓变形 鳞屑样痂皮 湿疣 室性自主节律 微血栓形成 夕阳综合征 吸气困难 吸气时鼻腔阻塞 吸气时出现连枷胸 吸气时上气道陷闭 吸气时胸...
...婴儿能活到20岁，他们一般有严重的 残疾 ，患 感染性疾病 和 癫痫 的危险性较高。 特纳综合征 特纳综合征（ 性腺发育不全 ）是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。 特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数 手背 和足背有水肿（ 淋巴水肿 ）， 颈部 背侧 水肿 和 皮肤 皱褶常常很明显。 特纳综合征的女孩或妇女有...
酵母菌人工染色体 （ Yeast artificial chromosome ； YAC ）是一种高容量 选殖 载体，可嵌入的外来 基因 大小范围可为100kb至3000k。此人工 染色体 系统含有 酵母菌 的 端粒 与 着丝粒 ，和 复制起点 。可将特定的 DNA 置于端粒与着丝粒之间，使其在酵母菌体内复制。 进行选殖时可将目标序列以 限制酶切 下， 再接...
...染色体的结构畸变的具体 原因和机制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起断裂增加，如 射线 照射、 病毒感染 、药物和环境因素等。几种称为 染色体断裂综合征 （chromosome breakage syndrome）的疾病，如 毛细血管扩张 性 共济失调 症（ataxia teleangiectatica）、Bloom综合征、着色性干皮症（xeroderm...
发病率 约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的 携带者 均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期 肾衰 是由 常染色体显性多囊肾 （ADPKD）导致。 常染色体显性多囊肾的病因 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现 症状 ，但在 胎儿期 即开始形成。 囊肿 起源于 肾小管 ，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管...
X-现象(X-phenomenon)：即在原眼位时正位或轻度外斜，向正上方或正下方看时外斜度均增大，呈“X”形， A-V综合征 的一种
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fr...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
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