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1.终生性 溶血性贫血 贫血 常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2. 脾大 及间断性 黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血 除个别病例外，常无需输血。 3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。 (二)预后 终生性 溶血性贫血 ， 贫血 常为轻中度，可因感染应激及妊娠而加重。智力发育低下。
...）存在下，复制延长随机受阻，形成 分子量 （长度）大小不等的片段。电泳分离，自显影，读图18-9分析碱基序列。 图18-9 核酸碱基序列分析 0.2-0.3mm厚度 聚丙烯酰胺 - 尿素 凝胶 ， 高压 （1600V）电泳，可分辨一个核苷酸的差异。电泳后干燥凝胶，自显影，自下往上读图，得到5′→3′的合成链碱基序列，其互补链是待测DNA的3′→5′碱基序列。
...尿嘧啶 碱基。 图8-11 大肠杆菌硫氧化还原 蛋白 的320 残基 亚单位 结构图 (一)脱氧核糖的生成： 脱氧核糖核苷酸是通过相应 核糖核苷酸 还原，以H取代其核糖 分子 中C2上的 羟基 而生成，而非从脱氧核糖 从头合成 。此还原作用是在 二磷酸 核苷酸(NDP)水平上进行的。(此处N代表A、G、U、C等碱基)。 催化 脱氧核糖核苷酸生成的酶是核糖核苷...
丙氨酸氨基转移酶(Alanine aminotransferase，ALT)，又称谷丙转氨酶(GPT)，主要存在于各种组织细胞中，以肝细胞中含量最多。各种 肝炎 的急性期， 药物中毒 性肝细胞性坏死等疾病时，肝细胞酶大量释放入血中，使血清ALT活性显著增高，因此它是诊断 病毒性肝炎 ，中毒性肝炎等肝病的重要指标。
丙氨酸氨基转移酶(Alanine aminotransferase，ALT)，又称谷丙转氨酶(GPT)，主要存在于各种组织细胞中，以肝细胞中含量最多。各种 肝炎 的急性期， 药物中毒 性肝细胞性坏死等疾病时，肝细胞酶大量释放入血中，使血清ALT活性显著增高，因此它是诊断 病毒性肝炎 ，中毒性肝炎等肝病的重要指标。
...MP和GMP。下面分步介绍嘌呤核苷酸的合成过程。 1.IMP的合成：IMP的合成包括11步反应：(图8－4) 图8-4 IMP的合成 (1)5－磷酸核糖的活化：嘌呤核苷酸合成的起始物为α－D－核糖－5－磷酸，是磷酸戊糖途径代谢产物。嘌呤核苷酸生物合成的第一步是由磷酸戊糖焦磷酸激酶(ribosephosphate pyrophosphohinase)催化，与A...
...的氧化：由二氢乳清酸还原酶(dihydroorotate dehyolrogenase)催化，二氢乳清酸氧化生成乳清酸(orotate)。此酶需FMN和非血红素Fe2＋，位于线粒体内膜的外侧面，由醌类(quinones)提供氧化能力，嘧啶合成中的其余5种酶均存在于胞液中。 (5)获得磷酸核糖：由乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸与PRPP反应，生成乳清酸核苷酸(...
...需钙的金属酶，其最适pH在6.5-7.5之间，卤素和其它阴离子有激活作用（Cl - ＞Br - ＞NO 3- ＞I - ）。其分子量较小，约55ku，易由肾脏排出，尿中AMY活性浓度常高于血。 两个不同基因位点分别控制，并生成两种结构和抗原性有明显差异的AMY同工酶：一种由胰腺分泌，习惯上命名为胰腺淀粉酶（P-AMY）；另一种主要来自唾液腺，常命名为唾液腺淀...
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