...积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，失明和 瘫痪 。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变...
由病程缓慢的进行性大脑疾病所致的综合征。病程呈进行性发展。特征是多种高级皮层功能紊乱，涉及记忆、思维、定向、理解、计算、判断、言语和学习能力等多方面。意识清晰，情感自控能力差、社交或动机的衰退，常与认知损害相伴随，但有时可早于认知损害出现。
...史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和 皮肤病 变等进行诊断。 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前， 基因诊断 已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检...
...史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和 皮肤病 变等进行诊断。 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前， 基因诊断 已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检...
...有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此，目前只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和...
美国科学家日前宣布，他们已识别出一个与遗传性 前列腺癌 有关的基因，此项研究将是 人类 与这种致命疾病作斗争的一个重大突破。 据法新社报道，将于2月出版的《自然遗传学》杂志报道，这个被称为是核糖核酸酶L的基因在防御细胞免受细菌侵袭、协助正常细胞生长、补充正常细胞数量及决定细胞死亡的过程中起一定的作用。人体在健康的状态下，核糖核酸酶L基因会向体内将发生癌变的细...
...型)，多始发于 鼻腔 ，死于大出血或极度 衰竭 。2. 变态反应 类：Wegener 氏型即属此类。破坏性较类肿瘤类为轻，其破坏和修复可同时进行。又分两型：典型者其病变以 呼吸道 为中心，累及多种 内脏 ，合并 肾炎 ;不典型者主要侵犯鼻部和肺。可死于 尿毒症 。 进行性肉芽性溃疡坏死的诊断 根据 临床表现 、组织病理和 实验室检查 、诊断 恶性肉芽肿 并非...
...形象地称之为“渐冰人”。该 病症 已被 International Seven Three Society( 国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性 骨骼肌 变性疾病。主要临床特征为选择性受累的 骨髓 肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33...
...形象地称之为“渐冰人”。该 病症 已被 International Seven Three Society( 国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性 骨骼肌 变性疾病。主要临床特征为选择性受累的 骨髓 肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33...
...血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
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