预后 结肠闭锁 与狭窄如能早期诊断和手术，预后较好。Randall（1982）19例结 肠闭锁 确诊时间为8～72h，死亡2例，病死率为10.5%。有些病例就诊时间过晚，有诊断延误或手术方法错误，术后死亡率仍达30%。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
... 吸入性肺炎 。 结 肠狭窄 症状与狭窄程度有关，重度狭窄表现和闭锁相同，轻度狭窄的症状缓和，病程较长。出生后数周开始逐渐出现低位不完全性肠梗阻症状，如喂奶后症状进行性加重，呕吐为间歇性，呕吐物多为奶汁和食物残渣，偶尔呕吐胆汁。全腹膨胀可见肠型， 肠鸣 音亢进， 排便困难 ，粪便多呈稀糊状或细长条状。患儿多有 营养不良 和 贫血 ，易误诊为 先天性巨结肠 。
随着我国对外开放，梅毒螺旋菌感染率有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其病死率高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏。先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向，Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen综合征病人，合并手、 足畸形 和其他大 关节...
先天性胆总管囊肿 （congenital choledochocyst）又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
先天性膈疝 （congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸 腹裂 孔疝、 食管裂孔疝 和先天性胸骨后疝。
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
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