...，常用药为“a”＋“b”项药。 2.病程长，症状重，经保守治疗无效者可予手术治疗。 辅助检查 1.一般病例检查以检查框限“a”为主。 2.对诊断有困难须作鉴诊断者，检查专案可包括检查框限“a”、“b”或“a”、“b”、“c”。 疗效评价 1.治愈：鼻腔无痂皮，粘膜湿润、症状消失。 2.好转：鼻腔痂皮减少，症状改善。 3.未愈：鼻腔痂皮多，症状无改善。 专家提...
杂合子的检查可用3H标记的半 乳糖 脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于 延髓性麻痹 、 去大脑强直 及其他的并发症等。
（一）发病原因 为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形...
...，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培...
...－3：5时，可以达到最快的传导速度。 如果以长途电话比喻灰质，白质就是将其彼此相连结的海底电缆线，而髓磷脂就是防止海底电缆线因接触海水而漏电的绝缘材料。 影响 髓鞘发育不全或 萎缩 可能是造成许多 疾病 的原因，也可能是神经元 间沟 通不良的结果。 疾病 白质异常的相关疾病非常多，已知的疾病包括 多发性硬化症 、脑性 麻痹 、亚历山大症，其他仍在研究的则有 ...
...－3：5时，可以达到最快的传导速度。 如果以长途电话比喻灰质，白质就是将其彼此相连结的海底电缆线，而髓磷脂就是防止海底电缆线因接触海水而漏电的绝缘材料。 影响 髓鞘发育不全或 萎缩 可能是造成许多 疾病 的原因，也可能是神经元 间沟 通不良的结果。 疾病 白质异常的相关疾病非常多，已知的疾病包括 多发性硬化症 、脑性 麻痹 、亚历山大症，其他仍在研究的则有 ...
发病早，生后2个月内有 呕吐 ，哺乳困难，伴 惊厥 发作，渐出现 瘫痪 。有的初起不能竖头，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现 角弓反张 。2岁后视力丧失、 视神经萎缩 。 本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、 高热 、呕吐，多在4...
智力减退、语言消失、 视神经萎缩 ，晚期呈 去大脑强直 体位， 抽搐 ，死于 继发感染 。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现 共济失调 等。
...情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、 腱反射亢进 、有病理反射。智力很快减退，常有 癫痫 发作，呈 阵挛 性或全身性癫痫发作。 视神经萎缩 、眼震和不规则 高热 是本病两个特点。病程进展较快，最后呈 去大脑强直 状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。 有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是 偏瘫 ， 共济失调 ， ...
依据颈部手术史或损伤史、位置在枕三角区内,术后出现肩部酸痛、 无力 、垂肩、耸肩、肩外展、上举受限,斜方肌肌力减退, 肌肉萎缩 ,应想到 副神经损伤 的可能,予以详细询问检查,明确诊断。
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