α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
避免或减少氨基比林，磺胺类药物的应用。
Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。
...体上多处粘膜溃烂，常大片 溃疡 并覆坏死性假膜，时延及鼻、喉等处。重症在消化、泌尿道和生殖器亦有类似病变。淋巴结和脾多不肿大。 3．外周血白细胞总 数低 于2×109/Ｌ（2000/mm 3 ），中性粒细胞低于1×109/Ｌ（1000/mm 3 ）。骨髓检查一般呈中度增生不良，特点是缺乏粒细胞。 4．咽部表现应与 白喉 、樊尚氏咽峡炎及急性咽部感染鉴别，在临...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
...儿自生后2周起即可补充，在头3个月每日给20ug( 800iu )，以后减至每日10ug( 400iu )。一般服至2岁以后可不再用维生素d预防。 青春期体格生长加速，如中维生素d不足，且户外活动少，也可考虑服用维生素a、d制剂预防量。 肝胆疾病，长期应用苯巴比妥及苯妥英钠等药物均可影响维生素d和血钙、磷的代谢，应同时给予维生素d预防。 胆维丁乳用于预防时一...
...核黄素形成的辅基，它们与各种 酶蛋白 结合形成各种 黄素蛋白 ，具有促生长的特性，是人与微生物 生长发育 、 组织修复 过程中必须的，若机体缺乏核黄素，细胞内的氧化、还原作用减少，物质和 能量代谢 紊乱将出现多种缺乏症状。 诊断检查 诊断：维生素B2缺乏往往是伴随其他 维生素B 族缺乏共同存在的，根据膳食缺乏病史、 临床表现 和实验室 维生素B2缺乏症 检验...
...核黄素形成的辅基，它们与各种 酶蛋白 结合形成各种 黄素蛋白 ，具有促生长的特性，是人与微生物 生长发育 、 组织修复 过程中必须的，若机体缺乏核黄素，细胞内的氧化、还原作用减少，物质和 能量代谢 紊乱将出现多种缺乏症状。 诊断检查 诊断：维生素B2缺乏往往是伴随其他 维生素B 族缺乏共同存在的，根据膳食缺乏病史、 临床表现 和实验室 维生素B2缺乏症 检验...
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