遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷 病，该病罕见。
...减退、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红 蛋白尿 ，尿色从茶色至酱油色不等。与此同时，出现进行性贫血，贫血程度不等，网织红细胞正常或轻度增加，还可出现 肝脾肿大 。少数严重病例可出现少尿、 无尿 ，伴酸中毒和 急性肾功能衰竭 而死亡。停药后10～40天，红细胞破坏显着减慢，贫血逐渐恢复。引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有： （1）抗...
本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C常小于10%。表现为皮肤淤斑， 鼻出血 ， 牙龈出血 ， 月经过多 ， 创伤 或拔牙后出血，手术后可出现严重出血， 血尿 和 消化道出血 也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生， 脑出血 罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆...
...抗体、抗IgG抗体、抗IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。 有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性 癫痫 也有密切关系。还可伴发 哮喘 或 荨麻疹 ，约10%的欧美哮喘患者为 选择性IgA缺乏症 。 输注含IgA的血浆、全血或IVIG（含微量IgA）可使病儿致...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
阴道粒细胞肉瘤主要表现为 阴道出血 或 绝经 后点滴出血，阴道排液，可有 下腹疼痛 。阴道块物质硬，局限于皮下或向周围盆腔组织浸润。
...，而该酶与依赖S- 腺苷甲硫氨酸 的DNA 甲基化 有关。ADA在 淋巴样组织 ，特别是 胸腺 中浓度较高。 故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足，引发SCID，ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%，未治疗的患者很少存活至孩童期，患者的 症状 可能过注射ADA得到一定程度的缓解，通过 移植 相容的正常 骨髓 得到纠正。 该病是1990年第一个实施 ...
...，而该酶与依赖S- 腺苷甲硫氨酸 的DNA 甲基化 有关。ADA在 淋巴样组织 ，特别是 胸腺 中浓度较高。 故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足，引发SCID，ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%，未治疗的患者很少存活至孩童期，患者的 症状 可能过注射ADA得到一定程度的缓解，通过 移植 相容的正常 骨髓 得到纠正。 该病是1990年第一个实施 ...
...核黄素形成的辅基，它们与各种 酶蛋白 结合形成各种 黄素蛋白 ，具有促生长的特性，是人与微生物 生长发育 、 组织修复 过程中必须的，若机体缺乏核黄素，细胞内的氧化、还原作用减少，物质和 能量代谢 紊乱将出现多种缺乏症状。 诊断检查 诊断：维生素B2缺乏往往是伴随其他 维生素B 族缺乏共同存在的，根据膳食缺乏病史、 临床表现 和实验室 维生素B2缺乏症 检验...
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