又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头— 跌倒发作 、 肌阵挛 性起立不能小发作等。 【病因和机理】 病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中 精神发育迟滞 占绝大多数，其次为 脑性瘫痪 、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为脑发育障碍加上某种器质性损害的疾病。 【临床表现】 特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。 ...
SMON为Subacute myelo-optico neuropoathy（亚急性脊髓视 神经痛 ）的缩写。 【病因和机理】 奎诺仿中毒引起脊髓和周围神经变性，有时侵犯神经，而脊髓后束和侧束的变性最明显。 【临床表现】 有奎诺仿接触史，中年以后的女性多见，亚急性起病。先有 腹痛 、 腹泻 、 便秘 、 鼓肠 、 恶心 、 呕吐 等消化道前驱症状，舌苔和大便...
...各种原因所致的类似维生素缺乏的一组病例。 【病因和机理】 多数是由wernicke脑病发展而来。常见的病因是 慢性酒中毒 ，颅脑损伤伴发的 精神障碍 ，任何原因所致的持续性 呕吐 ，某些感染性疾病脑 动脉硬化 、老年性精神病、脑肿瘤、部分中毒和内分泌疾病，其根本原因是硫胺缺乏，酒精的直接毒性作用同样可引起硫胺缺乏，皮质的病变与酒精的神经毒性有关。近来发现Ko...
又称 前斜角肌综合征 、Adson氏综合征、Coote氏综合征。 【病因和机理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需 颈肋 或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。 【临床表现】 特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。 多见于20～30岁女性，右...
又称， 胼胝 体肿瘤综合征，为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫 和对侧锥体束征；特征性的精神症状往往早期出现，以无欲、 嗜睡 、 记忆力障碍 为主，并有 抑郁 状态；屡见 癫痫 样痉挛发作，或有 震颤 、舞蹈症等 不自主运动 。颅压增高征常缺如或为轻度，不会同时出现 头痛 、 呕吐 、 眩晕 和 视盘水肿 。 胼胝体膝部受损时早期即出现精神症状、面...
又称，脊髓丘脑束—疑核征综合；疑核—脊髓—丘脑束 麻痹 综合征。 【病因和机理】 血管性、炎症性或肿瘤性病变侵犯疑核和迷走神经及副神经以及脊髓丘脑束。病变位于延髓或近颈静脉孔处。 【临床表现】 表现同侧软腭与 声带麻痹 ，喉部感觉丧失，舌后1/3 味觉障碍 。对侧自头部以下偏 身痛 、温觉障碍，本体感觉正常。尚有交感神经障碍，出现Horner氏征。 【鉴别诊...
又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显着性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度...
又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性 麻痹 综合征。 【病因和机理】 颅内肿瘤 ，如松果体肿瘤、 胼胝 体肿瘤、中脑肿瘤，以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。 【临床表现】 特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调节反应消失。 表现为 眩晕 ，有时 共济失调 。睑下垂， 复视 ，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性 眼...
又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质 营养不良 等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。 【临床表现】 特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种 毛发异常 等。 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于...
又称，尖头 并指（趾）畸形 ；并指（趾）尖头综合征。 【病因和机理】 过去认为本病是骨炎、 佝偻病 、羊水索条压迫、 先天性梅毒 、 风疹 等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅， 眼球突出 ，两...
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