...am综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属 常染色体 显性遗传性 疾病 ，以心血管 畸形 、骨骼畸形为主要 临床表现 特点。 不能伸展拇指 ：屈指 肌腱...
脑血管畸形 脑血管畸形是 脑血管 先天性、非 肿瘤 性发育异常。是指脑血管 发育障碍 而引起的脑局部 血管 数量和结构异常，并对正常脑血 流产 生影响。其破裂 出血 主要表现为脑 内出血 或 血肿 。其多见于年轻人，得到确诊年龄平均20－40岁。 简介 脑血管畸形在没有发病的时候，是感觉不出来的，除非做 脑血管造影 检查，所 以发病以前很少能得到诊断。由于 ...
...展，越来越多的结肠血管疾病得到诊治，其病变常是 血管 本身的异常，也可以是某些 病症 的表现之一，病因仍不十分明确，目前应用最多的是“ 血管畸形 (vascular malformation)”。 结肠血管畸形的病因 (一)发病原因 目前 胃肠道 血管畸形 的病因和发病机制仍不十分清楚，可能与后天 血管 退行性变、先天性血管 发育异常 以及慢性的 黏膜 缺血...
...别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为 青春期延迟 ，不属于 病理 范畴。因此在诊断性幼稚症时，应除外正常人青春期延迟。 性发育慢的原因 病因分类 1、低 促性腺激素 性性幼稚症 由于 下丘脑 及 垂体病 变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性 视网膜炎 一多指趾 畸形综合征 、性幼稚一失嗅 综合征 、 肥胖生殖无能综合征 、...
...无形态结构异常，矫治容易，预后良好。 2.骨源性 多由于 遗传 和 疾病 等因素所致，除了前牙反外常显示反覆盖大。磨牙为近中错，并伴有 颌骨畸形 。可表现为 下颌角 钝， 下颌体 长， 下颌支 短或上颌前部发育不足。颏部明显 前突 ，下颌常不能自行后退。颜面多呈凹面形，有时还伴有开颌 畸形 。其矫治困难，单纯的正畸矫治效果不一定好。 这类前牙反又可按机理分为...
多肾盏畸形 是一少见的先天性异常，其主要 肾盏 和 肾盂 位于 肾实质 之外。 肾脏 常为圆盘形，肾血管常在扁平 肾门 的周围，有人认为该异常是 输尿管芽 发育过早过快的结果。这种肾外型肾盏常不引起 症状 ，但尿液 引流 的异常会导致 感染 和 结石 。有时 肾盏变钝 ，此种改变的 影像学 特点易误诊为 肾盂肾炎 或梗阻。若有梗阻或感染则为 外科 治疗的指征...
...镜检 查是对本病诊断的首选方法。 本病病因复杂，有先天因素，亦有后天性因素。故命名与分类尚未统一，国内外文献报道中使用的名称有： 小肠 血管发育不良(angiodysplasia)、小肠 动静脉畸形 (arteriovenous malformation)、小肠血管扩张(vascular ectasia)、小肠 毛细血管扩张 (telangiectasia)...
...有家族史）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 未发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_Hauser 综合征 病人为最多见。 睾丸女性化 （ 雌激素 不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形...
...迅速，在1～2年内出现 视力 障碍，甚至 失明 。 【 并发症 】 高血压 【诊断】 肾盂造影检查时，可见肾影明显缩小， 肾实质 菲薄，肾盂发育不良、狭小、肾盏缺如、呈杆状肾盂可结合临床。肾外型可呈分叶状，或有其它 畸形 改变，失去正常轮廓。可结合临床表现进行诊断。 【治疗措施】 在对侧 肾功能 良好情况下，切除患肾， 血压 多数在术后即恢复正常，一般都在短...
...包括面部较长、球型 鼻尖 和狭窄的 鼻翼 、 腭裂 、 颧骨 扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。 耳轮发育不全的原因 (一)发病原因 本病是由于某些原因(如 病毒感染 、 中毒 )导致 妊娠 早期第Ⅲ、Ⅳ 咽囊 神经嵴 发育障碍 而使 胸腺 (常伴 甲状旁腺 )发育不全或不发育。常伴有 心血管 、颌面部、耳等发育 畸形 ...
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