本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C常小于10%。表现为皮肤淤斑， 鼻出血 ， 牙龈出血 ， 月经过多 ， 创伤 或拔牙后出血，手术后可出现严重出血， 血尿 和 消化道出血 也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生， 脑出血 罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆...
1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的 肾小管性酸中毒 ，肌 无力 症状或 步态不稳 类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起 骨质疏松 伴肌病也类似Fanconi综合征; 尿毒症 患者可有 葡萄 糖尿 或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
锌是人体内的必需元素之一。缺锌后的主要 症状 是 食欲不振 ，有异嗜癖（喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等）， 生长发育 缓慢， 抵抗力 差，舌的 味觉 减退，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有 锌缺乏 。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确...
选择性免疫球蛋白A缺乏症（SIgAD）是最常见PID，是一种体液 免疫缺陷 病。
...的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型 结构基因 定位于10p11.2。最近已从一个成人肾 DNA 文库中分离出了编码人HK的cDNA 克隆 。HK缺乏症的 遗传 方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和 ATP 生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。 己糖激酶缺乏症的症状 约有25%的患者有 新生儿期 高 胆红素血症 ，有时甚至非常严重，大部分...
...等。 有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性 癫痫 也有密切关系。还可伴发 哮喘 或 荨麻疹 ，约10%的欧美哮喘患者为 选择性IgA缺乏症 。 输注含IgA的血浆、全血或IVIG（含微量IgA）可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括 过敏性休克 。既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子...
...少数严重病例可出现少尿、 无尿 ，伴酸中毒和 急性肾功能衰竭 而死亡。停药后10～40天，红细胞破坏显着减慢，贫血逐渐恢复。引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有： （1）抗疟药：伯氨喹、扑疟喹啉、戊奎等。 （2）磺胺类药物：磺胺甲异嚼唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺胺醋酰等。 （3）解热镇痛药：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等。 （4）呋喃类：呋喃坦啶、呋喃...
... TSH )与 催乳素 。TRH除了脑部以外，也能够在 消化管 与 胰岛 检测到。合成TRH被利用来检查下丘脑与甲状腺功能是否正常。促甲状腺激素释放激素由下丘脑分泌. 促甲状腺激素 由 垂体 分泌. 促甲状腺激素释放激素缺乏的原因 先天性单独性 TRH 缺乏症， 脑外伤 等原因 降低见于先天性单纯TRH缺乏症。 下丘脑 功能紊乱TRH降低。脑外伤可引起 下丘...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
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