腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
尚无专项的预防措施，主要定标于早期诊断早期治疗，注意卫生饮食。
(一)发病原因 1.粒细胞增殖或成熟障碍 再生障碍性贫血 、感染X射线、γ射线、苯和二甲苯等化学物质，而药物是引起骨髓粒细胞生成障碍的最常见的重要原因之一，主要包括抗肿瘤药物以及解热镇痛药、镇静药、氯霉素、磺胺类、抗甲状腺药、抗组胺药、降血糖药、心血管病药和 利尿 药等。 巨幼细胞 贫血 、 骨髓增生异常综合征 以及应用抗代谢药物(甲氨蝶呤、6-巯嘌呤等)和...
获得性原发性醛固酮缺乏症的 病灶 在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺 皮质功能减退 ，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏，选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。
嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
全垂体功能减迟症还必须和一系列其他疾病相鉴别，其中有： 神经性厌食 、慢性肝病以及 营养不良 性肌强直。神经性 厌食 (一般见之于女性)的临床征象往往具有诊断意义。这些征象包括 恶病质 、对食物和身体形象具有异常的意念以及虽然经闭但仍保持其第二性征。一般说来，患有神经性厌食的病人的GH和皮质醇的基础水平也易增高的。因为下丘脑病损能够扰乱控制食欲的中枢，所以对
1.其他疾病或原因引起的 高钾血症 临床上必须排除体外溶血、 血小板增多 症、 白细胞增多 症等引起的假性 高血钾 和医源性钾摄入过多(如果肾功能正常并不引起持续性高血钾)，还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响。这些疾病和原因均无血浆肾素活性和醛固酮明显降低。 2.获得性原发性醛固酮缺乏症和先天性原发性醛固酮缺乏症 例如慢性肾上腺 皮质功能减退 ，长期应...
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