细胞色素C氧化酶缺乏症 是范科尼 综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性 疾病 .常与 胱氨酸病 相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄糖尿 , 磷酸盐尿 , 氨基酸尿 及碳酸氢盐尿. 细胞色素C氧化酶缺乏症的原因 因为 肾小管 上皮细胞 线粒体 中缺乏该酶而使 电子传递链 中 ATP 合成及 氧化磷酸化 过程障碍。患者...
核黄素缺乏症 在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后 表皮 逐渐脱落、 糜烂 ，出现盖有黄痂的 裂隙 ，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。 口唇 粘膜为品红色。舌表面光滑， 舌乳头 扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的 症状 为 皮肤 皮脂溢出 ，发生于鼻唇交界处、 下唇 与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述...
促甲状腺激素释放激素缺乏是指促甲状腺激素释放激素低于正常范围：14～168皮摩/升(5～60皮克/毫升) 促甲状腺激素释放激素简称甲促素释素(thyrotropin-releasing hormone、TRH)，是由下丘脑(Hypothalamus)所制造的肽类激素(Peptide Hormone)，能够调节脑下垂体前叶分泌甲状腺促素(甲促素，thyroid...
维生素A的主要功能是参与视网膜杆细胞的视紫质的生成以维持暗光下的视觉功能；促进生长发育尤其是骨骆和牙齿的生长；维持上皮细胞的完整性，保持细胞膜的稳定性，增强皮肤和粘膜的抗病能力；增强兔疫功能，促进T、B淋巴细胞增殖和功能。小我需要量为900～1500υg（3000～50001U）／d。缺乏维生素A时出现眼、皮肤和粘膜症状及免疫功能低下。 （一）病史 1．注意...
1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、白细胞和 血小板减少 ，以及消化道症状如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“ 牛肉 舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如 乏力 、 手足麻木 、 感觉障碍 、行走困难等周围神经炎、亚急性...
锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强 创伤 组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪3...
『正常值范围』 青春期前0.1～2.8kU／L青春期0.9～5.9kU／L成人男0.3～1.9kU／L女0.5～2.2kU／L 『临床意义』 增高： 肢端肥大症 ， 巨人症 。降低：侏儒症， 垂体功能减退 ，甲减， 恶病质 ，ＧＨ－抵抗性侏儒（Ｌａｒｏｎ氏侏儒症），肝硬变等。
维主素B1为体内重要生物催化剂，以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多，易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg／d，幼儿l～2mg／d，乳母3～4mg／d。 （－）病史 1．乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏维生素B1；小儿长期挑食、偏食或有慢性消化功能紊乱病史。 2．病儿可有乏力、厌食、恶心、呕吐、腹泻或便秘、夜啼、声音嘶哑、哺乳...
局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小裂隙，缺乏皮脂，常 瘙痒 ，附着菲薄糠麸状 鳞屑 ，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。由于搔抓摩擦，引起慢性或 钱币状湿疹 样苔藓样变，鳞屑增多如同寻常型 鱼鳞病 。干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧，手臂和皱褶部位很少受累。患者常有阳性家族史，双生子女共同发生率较高，有遗传过敏性素质者尤为明显。发病始于儿童。随年龄增加而持...
... 、 唾液 、 鼻腔 分泌物、 脑脊液 、肺分泌物及乳汁中， 羊水 中α1-AT浓度相当于血清的10%， 炎症 刺激、 肿瘤 、妊娠或用 雌激素 治疗可使血清α1-AT浓度增加2～3倍，但这些刺激对α1-AT缺乏症患者则几乎无效。正常人体内常存在外源性和内源性 蛋白酶 ，如 细菌毒素 和 白细胞 崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可 拮抗 ...
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