群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
...on 缺失 15，65 interstitial 中间缺失 15 delayed dominance 延迟显性 51 de novo 新发生的 23 deoxyribose 脱氧核糖 34 dermatoglyphy 皮纹 ， 皮肤 纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 d...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
人类 细胞 基因治疗 的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的 疾病 ，并对其发病机理及相应 基因 的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该 基因表达 与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
...此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题，特别是因为在询问...
...顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称 基因位点 。 两条性染色体决定 胎儿 的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是 显性 或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为 性连锁 基因或X 连锁基因 。 参看 遗传学
淋病 主要是通过性交直接传播的疾病。淋球菌性腹膜炎多继发于其他部位的 淋球菌感染 。因此预防工作必须从基本环节做起。 1.提倡健康的性生活习惯，改变不良的性行为, 避免非婚性接触。 2.建议性生活中应使用安全套，以预防淋病的交叉感染。 3.生活用品要专用，如洗浴毛巾、内裤、清洗盆等，以避免淋球菌感染时引起家庭内传播。 4.家庭中患有急性淋病者应进行相应的隔离...
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
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