...隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和 皮脂 腺也减...
软骨外胚层发育不全 (chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚...
...唇 发育不良，常可见到会阴异常和 肛门闭锁 。 卵巢 发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、 内分泌系统 ：可有 甲状腺 发育不良，胸腺发育不良， 肾上腺 特别小，约2g。G、 皮肤 及 皮纹 ：皮肤多毳毛，皱褶多，出现 血管瘤 。指纹特征包括六个以上 弓形纹 ，第五指只有一 横纹 ，30%有通贯手(或称猿线)以及轴 三射 远位，呈t′或t″。 小儿猫叫...
有 甲周炎 ，可有并指、缺指或 多指畸形 ，发音嘶哑、嗅觉减退，容易 中暑 ，婴幼儿可出现热性 惊厥 。合并 智力低下 ，Friedreich 共济失调 、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起 吞咽困难 ，可见 口炎 及 腹泻 。
...、 青春期延迟 ， 性早熟 或多种垂体 激素 缺乏症的儿童及青少年患者。其中10.9%的患者经 磁共振 检查证实有空鞍，亟应引起注意以免空鞍综合征延误诊治而导致下丘脑- 垂体机能减退 及 视力 受损。Bianconicini 等分 析1组71例的空鞍综合征，发现有57例(占80.2%) (6)其他：文献中尚报道有黏多糖贮 积病 、女子 男性化 性腺发育不全 ...
... 型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性， 神经性耳聋 ， 肝肿大 ， 高胆固醇血症 ， 骨质疏松 ，发育不全， 面部畸形 等。 小儿Alstrom综合征的并发症 小儿Alstrom综合征 常并发如下 疾病 ： 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及高三酰 甘油 血症 等。并发 呼吸道感...
性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性 染色体异常 ，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性 闭经 ，是 人类 惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要...
新生儿肝炎综合征 ，是指新生儿期以 阻塞性黄疸 、 肝脾肿大 、 肝功能异常 为特征的一种症候群。本病的病因有：①感染因素：可由甲、 乙肝 病毒， 单纯疱疹 病毒， 风疹 病毒等引起，还有 细菌感染 所致的性 肝炎 。还可能是弓形体原虫、螺旋体等引起。② 胆汁 排泄障碍：可由肝脏内外胆管发育不全、胆汁粘稠、肝脏或胆道肿物等引起。③家族中遗传代谢性缺陷病：包括...
...00,多为散发，男女之比为20：1 病理 改变： 腹壁、膀胱和 输尿管 的 肌纤维 部分或全部缺失， 胶原纤维 增加，前列腺及小管缺少。 肾发育不良 多为囊性 肾发育不全 性发育不良及 肾积水 ，睾丸位于腹内， 精索 短。本病可合并 胃肠道 、 心血管 、 肌肉骨骼系统 、肺发育 畸形 。 小儿皱梅腹综合征的症状 由于生后即有特征性表现， 新生儿期 即可诊断...
...，也可伴有癌变率较高的混合性 性腺发育不全 。 3．雄性激素不敏感 （1） 睾丸女性化 （testicular feminizaation）综合征：属男性假两性畸形，患者因 靶器官 雄激素受体及受体后缺陷，对雄激素不敏感而致病，属 X连锁隐性遗传 疾患，本征分完全与不完全性两型。①完全性雄激素不敏感-睾丸女性化，又称完全性男性假两性畸形，核型为46，XY，在...
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