法乐四联症是儿科最常见的紫绀型先天性心脏病，据统计，法乐四联症在小儿先天性紫绀型心脏畸形中占第一位，约占1岁以后存活的紫绀型先天性心脏病患儿总数的70%左右。法乐四联症由四种心脏畸形组成，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。 由于肺动脉狭窄，右心室不能将静脉回流来的血液顺畅地射入肺动脉，所以肺部血流量减少，肺动脉压隆低。又右心室需加强收缩力，尽...
（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，...
...，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成 囊肿 ，囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通。另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性 肺不张 的基础上，使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。 （二）发病机制 其发生机制一般认为肺囊肿是在胚胎发育过程中一段支气管从主支气管芽分隔出，其远端支气管分泌的黏液聚积而成， 支气管源性囊肿 多...
本病临床进展缓慢，常常为 甲状腺功能减退症 状掩盖。病程中逐渐出现 乏力 、 畏寒 、 肌痛 、颜面与四肢 水肿 、 健忘 和智力减退，对外界刺激 反应迟钝 ，一般均有 便秘 ，有时甚至很严重。体检 表情淡漠 、 面色苍白 、毛发稀疏、 皮肤干燥 粗糙、鼻唇增厚，可有 巨舌 症，下肢可见非凹陷性水肿。 有甲状腺功能减低的病史，结合临床表现、症状、实验室检查，...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等
原发性视网膜色素变性 ： 先天性视网膜劈裂 晚期与 视网膜色素变性 的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性 夜盲 。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。
诊断 孤立性 肝囊肿 常无临床症状，生前很少确诊。一般要在长到足够大以致发生压迫症状或出现合并症时才引起注意。故在病人 肝大 而无症状，又无肝功能损害者要想到 囊肿 病的可能性。个别的要与巨大的 卵巢囊肿 鉴别。在 多囊肾 的病 人发 现有 肝肿大 时，要特别怀疑多囊肝的诊断。真正的多囊肝应与肝内小胆管扩张鉴别。 鉴别 1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、...
...大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及 稀便 随手指拨出而排出。 3、巨结肠伴发小 肠结 肠炎 是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏 性变态 反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，...
...性肾小球系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis）和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由弥漫性系膜硬化引起，此病围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因 尿毒症 而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小...
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