患儿因 生长激素 (growth hormone， GH )缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为 垂体性侏儒 症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个 标准差 以上，或者低于正常儿童 生长曲线 第3百分位。在众多因素中， 内分泌 的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
DNA与RNA有两方面不同：(1)其核苷酸中戊糖为2脱氧核糖而非核糖。(2)含有胸腺嘧啶碱基，不含尿嘧啶碱基。 图8－11 大肠杆菌硫氧化还原 蛋白的320残基亚单位结构图
...质。核酸主要在十二指肠由胰核酸酶(pancreatic nucleases)和小肠磷酸二酯酶(phosphodiesterases)降解为单核苷酸。核苷酸由不同的碱基特异性核苷酸酶(nucleotidases)和非特异性磷酸酶(phosphatases)催化，水解为核苷和磷酸。核苷可直接被小肠粘膜吸收，或在核苷酶(nucleosidases)和核苷磷酸化酶(...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
醛固酮缺乏症主要表现为口渴、 多饮 、 恶心 、 呕吐 、 食欲不振 、软弱 无力 、 血压下降 、 心律失常 等 高钾血症 和 低钠血症 的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和 代谢性酸中毒 。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生...
皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成 皮肤干燥 ，又称干皮肤(dry skin)，常为单纯 鱼鳞病 样表现。
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