先天性肺囊肿 的临床表现可甚悬殊，依其 囊肿 的大小、数目，对邻近脏器的影响程度，有无感染及破裂等并发症的存在而表现各异，主要为压迫和感染症状。小的囊肿可没有任何症状，只有在X线检查时才被发现，较大囊肿多于 继发感染 或突然胀大压迫周围组织时才出现不同症状。如压迫支气管可产生喘鸣、 干咳 和不同程度的 呼吸困难 ，甚至 发绀 。压迫食管可致 吞咽困难 ，并发...
先天性肝囊肿 病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上 腹部肿块 。肝区及 上腹部疼痛 ，通常为隐痛，若出现囊 内出血 ，也可伴有腹部 剧烈疼痛 ； 囊肿 压迫邻近器官也可造成进食减少， 胀痛 、 呕吐 、 黄疸 等；少数严重的 肝囊肿 也可造成 腹水 、 门脉高压 症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发...
先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。 1.新生儿期 先天性胸 腹裂 孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主， 胃肠道症状 次之。 (1)呼吸和循环障碍： ① 呼吸困难 、 发绀 ：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔、动脉导管流入...
...临床表现为间歇性上 腹痛 、右上腹肿块和 黄疸 ，称为胆总管 囊肿 三联征 ，但仅占总数的1/3。55%～60%的病例有腹痛，60%～75%有肿块，65%～80%有黄疸。临床表现颇不相同，可以完全不痛，或为上腹部能耐受之 钝痛 ，甚至是右上腹剧烈绞痛。黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性;婴儿进行性黄疸，应考虑到 先天性胆道闭...
先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现 急腹症 表现，拒奶、 呕吐 、呕吐物为黄绿色或 咖啡 色、哭声低、 精神萎靡 、进行性 腹胀 、 呼吸困难 、青紫。晚期可出现 腹膜炎 表现， 发热 、 肠麻痹 、 脱水 、电解质紊乱、 休克...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
尺桡骨之间无活动性，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。日常生活影响程度与前臂固定畸形位置有关，如单侧受累，功能影响小。患肢前臂较瘦，外形弯曲。由于桡骨 小头 发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。 本畸形一般分为三型： 第Ⅰ型为真正先天性尺桡骨融合，尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
...errin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发现该 基因定位 于Xq28。 先天性角化不良的 遗传异质性 和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X 染色体 和 常染色体 上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。 先天性角化不良的诊断有3个主要特点： ①典型的皮肤损害： 皮肤异...
特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的 血管痣 、 静脉瘤 ，故又称为 血管扩张 性肢体肥大症确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或 下肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 ...
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