...全病例则显示左心室肥大和 劳损 或左右 心室肥大 。 心房 颤动很少见。心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。 超声心动图 检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。 超声 脉冲 ...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
...可由于 妊娠期 营养不良 ， 胎儿 缺钙，或 会厌软骨 过大而柔软，喉腔变窄 成活 瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性 杓状软骨 脱垂为另一原因。 先天性喉喘鸣 临床表现 ： 婴儿 出生时 呼吸 尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性 呼吸困难 。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
...科 疾病描述 先天性耳聋 系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类： （1）遗传性耳聋：指由基因或 染色体异常 所致的感音神经性聋。前者又分为 亲代 之一将带在 常染色体 上的 显性 致聋基因传给 子代 引起的 常染色体隐性 遗传性聋。由位于 性染色体 上的致聋基因引起的耳聋，称为 伴性遗传 性聋。 常染色体遗传 性聋可以表现为无相关...
...科 疾病描述 先天性耳聋 系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类： （1）遗传性耳聋：指由基因或 染色体异常 所致的感音神经性聋。前者又分为 亲代 之一将带在 常染色体 上的 显性 致聋基因传给 子代 引起的 常染色体隐性 遗传性聋。由位于 性染色体 上的致聋基因引起的耳聋，称为 伴性遗传 性聋。 常染色体遗传 性聋可以表现为无相关...
...科 疾病描述 先天性耳聋 系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类： （1）遗传性耳聋：指由基因或 染色体异常 所致的感音神经性聋。前者又分为 亲代 之一将带在 常染色体 上的 显性 致聋基因传给 子代 引起的 常染色体隐性 遗传性聋。由位于 性染色体 上的致聋基因引起的耳聋，称为 伴性遗传 性聋。 常染色体遗传 性聋可以表现为无相关...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
所谓 先天性斜颈 ，系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ，其中因 肌肉 病变所致者，称之为肌源性 斜颈 ；因 骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～...
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