无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
...期间的平衡均可引起脊柱侧凸。 4. 营养不良 性脊柱侧凸：由于 维生素D 缺乏而产生 佝偻病 的小儿亦可出现脊柱侧凸。 此外在 椎间盘 突出症时， 神经 权受到刺激或压迫;肾周围炎中一侧肌肉 痉挛 ，由于各种原困引起两侧 下肢不等长 均可引起功能性脊柱侧凸。 骨折 脱位 或 脊柱结核 亦可引起侧凸。 并发症 先天性脊柱侧凸患者会并发许多其他畸形其中发生比例最...
...胫后肌肌腱走行于副舟骨内侧的“上面”，且比较牢固地止于副舟骨上，从而使胫后肌提起纵弓及使 足内翻 的作用丧失，结果极易引起平足，并引起相应 症状 。 2.副舟骨易和 内踝 接触，妨碍足内翻。加上足外展肌反向收缩，久之发生 足外翻 和纵弓塌陷。 3.行走时的摩擦，使局部发生 滑囊炎 及胫后肌 腱鞘炎 。 先天性副舟骨的症状 舟骨结节 部位(副舟骨处)有骨性突起...
...4～0.6cm，腔内无气，仅有少量黏液及脱落的 细胞 。若肠闭锁发生在胎便形成以后，闭锁远端可有少量黑绿色胎便。 肠闭锁常并发其他畸形，如 先天性肛门闭锁 ， 先天性食管闭锁 、 先天性心脏病 、 尿道下裂 等。肠闭锁患儿小肠的长度较正常 新生儿 明显缩短，一般长100～150cm，正常儿为250～300cm。 先天性肠闭锁的症状 先天性肠闭锁 或 肠狭窄 ...
1683年，Goller首先报道了这种少见的 先天性畸形 ，又称 尺骨 棒状手，较 桡骨 棒状手少见。 先天性尺骨缺如的病因 (一)发病原因 发病原因是由于 胚胎 肢芽 中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。 尺骨 完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。 (二)发病机制 先天性尺骨缺如的症状 本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、 食...
...，劈裂部位对称。 (二)发病机制 本病发病机制仍不确知，有 玻璃 体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原...
...了青春期或成年人，因已完全适应畸形手的生活习惯，尺骨严重弯曲，血管及神经短缩病变也越来越重，即使行手术矫正，病人难以接受，且易发生严重 并发症 。 病因学 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、 舟状骨 、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨...
... 病毒 和 噬菌体 以外的任何生物中都可以发生先天性代谢缺陷。各类营养缺陷型便是由于在 氨基酸 、 核苷酸 或 维生素 等的代谢过程中出现的先天性代谢缺陷的结果。营养缺陷型是遗传学研究，特别是微生物遗传学研究的重要工具。 简史 英国医学家 A.E.加罗德在1902～1908年对 尿黑酸尿症 、 胱氨酸尿症 、白化症和 戊糖尿症 的患者进行了详细的研究，指出这...
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
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