糖原贮积病 是由于遗传性 糖原 代谢障碍 ，致使糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 。 糖原贮积病Ⅰ型 又称Von Geirk病、 葡萄糖-6-磷酸酶 缺陷症。本病为 常染色体隐性遗传 ，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、肝大、 酸中毒 、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高 乳酸 血症 、 凝血功能障碍 、 发育迟缓 等临床 症状 。 糖原贮积病Ⅰ型的 神经系...
... 排泄 ;B. 血浆 置换法和亲和结合法;C.改变 代谢途径 ;D. 外科 旁路手术;E.代谢抑制。 ③产物替代(补其所缺)：当重要的 酶促反应 产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给 垂体性侏儒 患者以 生长激素 ，给 血友病 患者以抗血友病 蛋白 ( 凝血因子 )，给遗传性 免疫缺陷病 人以相应的 免疫球蛋白 。 (2)纠正 酶活性异常 ：...
...生化 检测可供做出初步 临床诊断 。 糖代谢 功能试验可能有助于诊断，这类功能试验虽有避免肝脏 活组织检查 的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体 变异 较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的诊断 小儿糖原贮积病Ⅰ型的检查化验 1. 空腹 血 生化 检测 生化异常包括 低血糖 、 酮症酸中毒 、 乳...
...oproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒...
西医治疗 1.避免变应原 一旦确定了变应原应严格避免再进食，这是最有效的防治手段。但“避”应有的放矢，如 鸡蛋 最容易过敏的部分为蛋清，可食蛋黄部分。一般6～12个月后小儿对大部分食物抗原的敏感性消失。此外，烹调或加热使大多数食物抗原失去变应原性。 2.药物 一般不主张长期用酮替芬、皮质类固醇预防。口服色甘酸的效果不肯定。也不主张以食物进行IT。但OAS可以
药物过敏（drug allergy）是人类最早观察到的过敏现象之一。在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏。 相传我国古代药物学的始祖神农氏于公元前3000余年曾因尝百草而一日遇七十毒。从近代医学的观点看，此七十毒中可能即有药物过敏在内。随着人类物质生活的日益丰富，医药卫生事业的发展，人们接受药物治疗的机会日益增多，药物过敏的
...缩 强直 ，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。 1. 神经系统 主要是 智力低下 ，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境 反应迟钝 。智力低下的程度与 脑脊液 中黏多糖的浓度有关。有 惊厥 发作者不多。其他 神经 系 体征 ，如 腱反射 减低或亢进、 痉挛性瘫痪 、 病理反射 等也都可能出现。 2. 循环系统 心血管 症状很明显，可有心脏肥...
...发性 高丙种球蛋白血症 、 系统性红斑狼疮 、 干燥综合征 、 桥本氏甲状腺炎 、 肝硬化 。 五、肾间质疾患 梗阻性肾病 、肾 移植排斥 反应、 海绵肾 、 止痛药 性 肾病 、镰状 红细胞 病等。 临床表现 家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征临床表现： 一、 代谢性酸中毒 可有 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 心悸 、 气短 、...
...膜 动静脉 畸形 多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性 疾病 ，可能与 创伤 性因素有关，但其确切机制尚不清楚。 第Ⅰ型脊髓血管畸形的病因 (一)发病原因 硬膜 动静脉畸形 中， 动脉 的供应来源于 脊柱 节段动脉的 硬脊膜 分支(图1)。在大多数情况下，...
摩擦癖，又称挨擦癖(frottage，frotteurism)，指患者在拥挤的场所故意摩擦异性，甚至用性器官碰撞女性的身体，并可伴有射精或者手淫来达到性的满足。摩擦癖是习惯性和癖好性通过触摸或摩擦异性身体而获得性快感的一种 性变态 。此种性变态患者主要为男性，他们通常在拥挤场合进行，故也称挤恋。
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