不等二价染色体 heteromorphic bivalent chromosome， unequal bivalent chromoso-me 成对的 染色体 其大小或形状不一样，这样的二价染色体称为不等二价染色体， 亦称为异形二价染色体。有人只按 着丝粒 位置的不同把不等二价染色体再细分为非对称的二价染色体。在X染色体和Y染色体的配对及杂种或 染色体畸变 ...
...发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体－男性 98 0．260 1/400 47，XXY 3...
... ② 遗传 无性别差异，男女受累机会相 同。 ③双亲中有一患者，则 子代 中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中 发病率 为75%。 ④患者子代中正常者，则其不携带致病 基因 。 ⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被 发现或患者系新的 基因突变 所致。 常染色体显性遗传病的诊断 常染色体显性遗传病的检查化验 (一) 系谱 分析是 遗传病 诊断的基础 ...
检查精液常规是在男性不育症的主要检查项目。常规的精液检查指标，包括精液量、色泽、酸碱度、凝集、液化、精子计数、精子活力等等。其中，精子活力是十分重要的一项指标，有的患者尽管数量可以，但由于缺乏活动力，运行的速度缓慢，同样不能正常生育。 在判断精子运行速度方面，检查方法有了改进。在过去，检查常常凭检验师在显微镜下根据肉眼观察的结果进行主观判断，这样检查不仅受检...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
近年来，男性不育的发病逐年增多，究其原因，与不良的生活习惯有关，不能不引起人们的重视。 频繁接触电子雾 随着生活的日益现代化，人们接触各种形式的电子雾的机会大增。所谓电子雾是指电子设备如移动电话、空调机、电子计算机、电冰箱、彩色电视机、激光照排设备、电热毯等，在使用和操作过程中释放出的不同波长和频率的电磁波。科学家们观察到，长期在电子雾充斥的环境下工作或生活...
...氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。 德国亚琛大学人类基因研究所的Bergmann C及其同事对90例ARPKD患者进行基因突变筛查，确定110个等位基因突变，总检出率为61％。检出突变中有34个属于首次报道。有40例患者存在2种突变，30例患者存在1种突变。在其它染色体上未检测到突...
男性不孕的主要原因可归纳为5类： 1、性功能障碍包括阳痿、早泄、遗精、不射精等，不射精症占男性不育原因的32.4%。 2、精液质量异常，包括少精症、无精症、死精症、弱精症、多精症、精量过少及精液不液化等。少精症占男性不育原因的15.4%。 3、精索静脉曲张引起的男性不育占12%。 4、免疫学因素：指男子血清或精浆中存在有抗精子抗体，产生自身抗精子免疫反应，导...
这类 染色体异常 个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
...特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、孤僻、行为被动、幼稚，缺乏抑制、易冲动，敏感、 多疑 易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 （二）发病机制 性 染色体异常 可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1...
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