包括血常规检查、血小板计数、网织红细胞计数、嗜酸性粒细胞计数仔细行血细胞牌检查有利于发现病理性血细胞和其他异常细胞。血红蛋白电泳、红细胞脆性实验、酸溶血(Ham)、直接抗人球蛋白(Combs)血液的寄生虫，原虫检查、肝功能检查、骨髓检查或骨髓活检。血清学抗原抗体检查;淋巴结穿刺或活检，脾穿刺或活检， 腹水 常规检查等。
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或 脐带 血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致 猝死 。
炎症性的牙龈萎缩，主要表现为牙龈红肿 胀痛 ，刷牙时常见出血。而老年牙龈萎缩常使裸露了的牙极对冷热的温度变化及酸性食物等异常敏感，妨碍进食，降低生活质量，尢应注意防治。
(一)鼻及鼻咽部干燥感：这是由于鼻粘膜的腺体萎缩，分泌物减少所致。 (二) 鼻塞 ：脓痂堵塞鼻腔可致鼻塞，或因鼻粘膜的神经 感觉迟钝 ，即使取除脓痂，空气通过亦不易觉察，而误认为鼻塞。 (三)鼻分泌物：常呈块状、管筒状脓痂，不易擤出，用力擤出干痂时，有少量 鼻出血 。 (四) 嗅觉障碍 ：嗅觉多减退或消失。这是由于嗅区 粘膜萎缩 或干痂阻塞引起。 (五)呼气...
...加重;束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等 感觉障碍 表现，也无锥体束征、 括约肌功能障碍 等。 本病在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌 萎缩侧索硬化 或脊髓 进行性肌萎缩 等 运动神经元病 混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。后者虽然受累肌肉分布广泛且两...
...尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或 马蹄 内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮...
(一)治疗 目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验...
一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： Ⅰ型为急性婴儿进行性 脊髓性肌萎缩 ; Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、 疲劳 、感染、 铅中毒 、外伤，还有继发于 梅毒 ， 脊髓灰质炎 ...
失声及说话疲倦，声音产生沙哑的现象。
...润或压迫：如 颈部淋巴结结核 ，颈部恶性肿瘤可致副神经段颅外段损伤;枕骨大孔区及桥小脑角区肿瘤可致颈静脉孔段及颅内段损伤等。 (5)其他：颅颈交界区畸形，颅底 蛛网膜炎 ，颈 静脉炎 ，多发脑神经炎等均可造成副神经的外周型损害。 2.核性损伤 核性急性损伤常见于 延髓出血 或梗死及炎症，慢性损伤常见于延髓和 脊髓空洞症 ， 脑干肿瘤 ，高位颈 髓内肿瘤 等。
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