...的患者就诊时已出现吞咽困难，后者多由 食管 上段和环咽部肌肉 功能障碍 所致。 腱反射 常减低，尤以 膝、踝反射减退 最为常见。当合并 周围神经病 变时可有感觉障碍。20%的患者有肌肉 疼痛 ，若同时有吞咽困难，临床与 多发性肌炎 很难区别。 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的诊断 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的检查化验 血清 肌酶检查s-IBM的血清 CK 水...
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
概述： 遗传性小脑性共济失调 ( 神经内科 )是所有报道的 共济失调 中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及 小脑 ，但 脊髓 及 颅神经 也可部分受累。遗传方式为 常染色体 显性 遗传，男女 发病率 无明显差异。 症状 表现： 1.多在30-60岁起病，少数在 少年期 或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调 步态 为首发症状，行走不稳，...
遗传性硬化性皮肤异色症 (hereditary sclerosing poikiloderma)系 常染色体 显性遗传的 结缔组织 疾病 。发病机制还不确切。好发于 腋窝 、 肘窝 等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意 疗法 。 遗传性硬化性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症 (heraditary s...
周围神经病 （ 周围神经 损害）是周围神经的功能异常。 周围神经病导致感觉、 肌肉 活动或 内脏器官 的功能异常。 症状 可单独出现或混合出现。例如： 神经 损害后其支配的肌肉变得 无力 或 萎缩 。身体的不同部位可出现疼痛、麻木、针刺感、 肿胀 和发红。无论损害一条神经（单神经病），两条或多条神经（多发性单神经病），或同时损害全身的很多神经（ 多发性神经病...
遗传性肾炎 又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性 肾炎 ，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有 神经 性 听力障碍 及进行性 肾功能 减退。且近10年来随着 分子 生物学 的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和 基因 水平，现今在其 遗传 方式、 临床表现 、 病理 特点方面的认识已比...
...(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为 痴呆 、 步态不稳 、 假性延髓麻痹 、 癫痫 和局灶性 神经 功能缺失等，家族中其他两姐妹因 进行性痴呆 分别在36岁和43岁死亡。 Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性 血管 性脑病(chronic familial vas...
...、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 (2) 胸廓出口综合征 。 (3)物理损伤：如 电击伤 和放射性损伤。 (4)急性臂丛神经炎：也称 神经痛 性肌萎缩。常在流感后或使用青霉素等药物后呈急性或亚急性起病，可能与自身免疫有关。 (5)遗传因素：如家族性复发性臂丛神经病或遗传家族性臂丛神经病，部分患者神经活检可见髓鞘肥厚，呈腊肠样改变，类似于 遗传性压力易感...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症，是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ，间杂以 色素减退 的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。