磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易 骨折 和尿液中磷酰乙醇氨（phosphorylthanolamine）排出量增加。
...移酶 （ ALT ）和 天冬氨酸 氨基转移酶（ AST ）是其中最重要的两种。 ALT 催化 下列反应： AST催化下列反应： 它们都需要 磷酸吡哆醛 （ 维生素B 4 ）为辅基，不含磷酸吡哆醛的 酶蛋白 称为脱辅基酶蛋白，没有催化活性。 血清 除含有有活性的 全酶 外，还有部分不含磷酸吡哆醛的酶蛋白，如在测定前，先加入足量磷酸吡哆醛，所测血清 转氨酶 活性...
预防措施应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性...
（一）发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。 （二）发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发 高钙血症 和尿钙排量增加，常...
西医治疗 除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂（中性磷酸钠）持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨 钙化 明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使本病有改善。对 高钙血症 可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑外科手术治疗。 以上内容仅供参考，如...
肌酸激酶（CK）催化下列反应： 以前临床常习惯将此酶称为肌酸磷酸激酶（CPK），此名称不确切，目前国外已摒弃不用。此反应逆向反应速度约为正向反应速度6倍，与大多数激酶一样，Mg 2+ 为它的辅基，需双硫键维持酶的分子结构。测定酶活性时必须加入巯基化合物，N-乙酰半胱氨酸（NAC）是目前最常用的激活剂。 CK作用生成的磷酸肌酸含高能磷酸键，是肌肉收缩时能量的直...
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
碱性磷酸酶 （ ALP ）是指一组 底物特异性 很低，在碱性环境中能水解很多 磷酸 单酯化合物的酶，需要镁和锰离子为 激活剂 。近年为认为ALP真正作用是将 底物 中 磷酸基 团转移到另一个含 羟基 基团 化合物 上， 磷酸乙醇胺 有可能是ALP在体内作用的底物。 ALP确切的 生理 作用目前仍不十分清楚，一般认为骨中ALP和骨的 钙化 作用密切相关， 成骨...
临床意义 1.生理性增高：儿童在生理性的骨骼发育期，碱性磷酸酶活力可比正常人高1～2倍。 2.病理性升高： (1)骨骼疾病如 佝偻病 、软骨病、骨恶性肿瘤、恶性肿瘤 骨转移 等; (2)肝胆疾病如肝外胆道阻塞、肝癌、 肝硬化 、毛细胆管性 肝炎 等; (3)其他疾病如甲状旁腺机能亢进。 3.病理性降低：见于重症 慢性肾炎 、儿童甲状腺机能不全、 贫血 等。
成熟中性粒细胞中含有较多碱性磷酸酶。在碱性条件下，碱性磷酸酶经镁离子激活后能将磷酸酯水解为磷酸钠和甘油，磷酸钠再与氯化钙、硝酸钴、硫化铵发生一系列化学反应，生成棕色的硫化钴定位于胞质内。
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