...量 鼻出血 。 (四) 嗅觉障碍 ：嗅觉多减退或消失。这是由于嗅区 粘膜萎缩 或干痂阻塞引起。 (五)呼气恶臭：因脓痂下细菌繁殖生长，脓痂中的蛋白质腐败分解，产生恶臭气味，称臭鼻症。 (六) 头痛 、 头昏 ：由于 鼻甲萎缩 ，鼻腔缺乏调温保温作用，吸入冷空气刺激鼻粘膜，以及脓痂的刺激，皆可致头痛头昏。 检查 (一)鼻腔宽大，鼻甲缩小，从前鼻孔可看到鼻咽部，...
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
诊断 根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半 乳糖 脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜...
（一）发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 病理改变有严重 脑水肿 ，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中， 水肿 波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的 脱髓 鞘和胶质增生。
...出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光 反应迟钝 、可有 视神经萎缩 。晚期呈 去大脑强直 体位，偶有 抽搐 发作。有 延髓性麻痹 征。病程持续进展，多在4～8岁间死于 继发感染 。 2.晚发型（青少年型和成人型） 发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也...
...骨大孔区病变，脑桥小脑角巨大病变及颅底广泛性病变引起的副神经损害及延髓核性瘫痪常与后组脑神经及其他脑神经损害同时出现，而脑干核性 麻痹 时，脑神经的损害常为多及双侧性。 1.定位诊断 (1)副神经脊髓支颈部损伤的诊断：颈部手术后出现患肩不适，无力或疼痛，耸肩困难，抬肩在90°以下，肩部下垂，有牵拉感，斜方肌萎缩，而其他肌力及感觉正常，肌电图检查斜方肌和胸锁乳...
随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。
...端性肌萎缩的 症状 和 临床表现 。进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及 躯干肌 明显，常表现为 肩胛 带肌和 骨盆 带肌的萎缩和 无力 。如 颈肌 的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成 翼状肩 胛。 5.肌原性面部肌肉萎缩：是由肌肉本身 疾病 ，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的 肌营养不良 患者，通过形态学检...
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