...，成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明，亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。 在本病的遗传上还常见下列现象：在某些显性遗传家系中，存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者，这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关，多见于女性。另外，在显性遗传家系中，虽然多数患者肾、耳、眼病变并存，但却有...
性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟...
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
...(眼肌瘫痪)及瞳孔散缩功能异常。眼球运动神经的损害可分为周围型、核型和核上型三种。主要做眼科检查、颅脑CT排除颅内器质性病变。 核上性垂直性眼肌瘫痪 ：见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见 樱桃 红斑 或核上性垂直性眼肌瘫痪。幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
我们所用药物为： 明目地黄丸 合 丹参 片，按说明口服。 这两种药含多种微量元素(锌为多)，并可改善血液循环、提高组织供氧量。可能是改善了角膜缘的血液循环从而改变了角膜曲率度。 眼伴有 眼疲劳 症时，服该药或眼 疲劳 方(见 老视 眼)均可。
人和动物体内的无色透明液体，内含淋巴细胞，由组织液渗入淋巴管后形成。淋巴管是结构跟静脉相似的管子，分布在全身各部。淋巴在淋巴管内循环，最后流入静脉，是组织液流入血液的媒介。也叫淋巴液。淋巴性 水肿 是由于淋巴管阻塞,破坏或发育不良引起淋巴液过度 积聚 和皮下组织肿胀.
无晶状体眼 (aphakia)是指眼内缺少晶状体，瞳孔区缺少晶状体的情况也包括在这个范畴之内，称之为无晶状体状态。
原来正常情况下，球结膜的血管都是瘪着的，处于"沉睡"状态，血管内并没有血液通过，因而巩膜总是显得那样洁白无瑕。当遇到细菌、病毒等入侵时，"沉睡"着的血管会马上被"惊醒"，继而扩张。于是红色的血液从四面八方蜂拥面至，巩膜也就随之发红。 发炎 的眼睛最醒目的症状就是眼红，如患有急、慢性结膜炎、各种 角膜炎 、 虹膜睫状体炎 、 巩膜炎 、 青光眼 、眼部 化学烧...
眼与气血津液的关系 《灵枢，本脏》说：“五脏者，所以藏精神血气魂魄者也；六腑者，所以化水谷而行津液者也。”眼具有视觉功能，有赖脏腑所受藏与化生之气、血、津液的滋养和濡养。 一、眼与气的关系 气是维持眼的生理活动的基本物质。《太平圣惠方·眼内障论》说：“眼通五脏，气贯五轮”。如果眼的组织缺乏气的贯注，或气失和调，则会导致眼病发生。气对眼的主要作用，可归纳为三个...
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