α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
....HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3. 红细胞 渗透脆性增高，自身 溶血 试验正常或加 葡萄糖 和 ATP 部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。 己糖激酶缺乏症的预防和治疗方法 应注意预防，提倡优生，进行婚前和 产前检查 。 己糖激酶缺乏症的西医治疗 (一)治疗 给予对症支持治疗，如 输血 或 血液 置换。 (二)预后 预后一般较差。 参看 血液内科疾病
白细胞减少症和粒细胞缺乏症是指外周血象白细胞计数持续低于4.0X109/升者，中性粒细胞低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以 头晕 、 乏力 、 低热 、 心悸 、 腰酸 、 口腔溃疡 、感染等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他疾病，如 脾功能亢进 、 再生障碍性贫血 等。本病如及早诊治，预后尚好，否则可引起 骨髓抑制 ，则...
...系统的重要辅基的组成成分， 黄素腺嘌呤二核苷酸 及黄素 单核苷酸 均为核黄素形成的辅基，它们与各种 酶蛋白 结合形成各种 黄素蛋白 ，具有促生长的特性，是人与微生物 生长发育 、 组织修复 过程中必须的，若机体缺乏核黄素，细胞内的氧化、还原作用减少，物质和 能量代谢 紊乱将出现多种缺乏症状。 诊断检查 诊断：维生素B2缺乏往往是伴随其他 维生素B 族缺乏共同...
...系统的重要辅基的组成成分， 黄素腺嘌呤二核苷酸 及黄素 单核苷酸 均为核黄素形成的辅基，它们与各种 酶蛋白 结合形成各种 黄素蛋白 ，具有促生长的特性，是人与微生物 生长发育 、 组织修复 过程中必须的，若机体缺乏核黄素，细胞内的氧化、还原作用减少，物质和 能量代谢 紊乱将出现多种缺乏症状。 诊断检查 诊断：维生素B2缺乏往往是伴随其他 维生素B 族缺乏共同...
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... TSH )与 催乳素 。TRH除了脑部以外，也能够在 消化管 与 胰岛 检测到。合成TRH被利用来检查下丘脑与甲状腺功能是否正常。促甲状腺激素释放激素由下丘脑分泌. 促甲状腺激素 由 垂体 分泌. 促甲状腺激素释放激素缺乏的原因 先天性单独性 TRH 缺乏症， 脑外伤 等原因 降低见于先天性单纯TRH缺乏症。 下丘脑 功能紊乱TRH降低。脑外伤可引起 下丘...
...儿自生后2周起即可补充，在头3个月每日给20ug( 800iu )，以后减至每日10ug( 400iu )。一般服至2岁以后可不再用维生素d预防。 青春期体格生长加速，如中维生素d不足，且户外活动少，也可考虑服用维生素a、d制剂预防量。 肝胆疾病，长期应用苯巴比妥及苯妥英钠等药物均可影响维生素d和血钙、磷的代谢，应同时给予维生素d预防。 胆维丁乳用于预防时一...
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