先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
疾病 名称 ： 先天性髋内翻 英文名称 ：发育性 髋内翻 药物疗法 ：手术矫形； 股骨 粗隆下 斜行截骨术 ；股骨粗隆楔形外展 截骨术 ；股骨粗隆间倒“V”形插改角截骨法 基本概述 小儿先天性髋内翻，又称发育性髋内翻。在幼儿时发病， 股骨颈 的颈干角呈进行性减小，表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。 治疗措施...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
先天性桡骨缺如也称club hand。由Petit1733年首次报告， 畸形 程度从单纯的 桡骨 发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1:5:1。中国医学健康网 诊断 根据 临床表现 和X线摄片可作出诊断。 检查 本病的检查方法有以下几种： (1) 超声 检查： 先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
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