【临床表现】 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）血红蛋白M（家族性 紫绀 症）。 一般有 贫血 症状、 纳差 、发育迟缓、可有 腹泻 及易感染表现。 【诊断】 （一）病史...
患者自觉手足背、掌跖部 皮肤瘙痒 、刺痛，局部无明显皮损，病程慢性。症状不受温度、情绪变化的影响。除肢端感觉异常外，患者的神经、精神检查均正常。1∶10000组胺皮内注射， 红斑 与 瘙痒 反应与对照相同。紫外线（280～340nm）最小红斑量局部照射，每周3次，共3周，未引起症状加重。
根据临床症状与体征，可以诊断，应进一步作CT检查，B型超声检查以除外 肝炎 ，胆管炎等疾患。 由于 胆汁排泄受阻 ，导致脂溶性维生素K吸收不足，可引起特异的凝血过程异常，严重缺管道时，常可表现为自发性的出血，如全身 瘀血斑 ，血肿， 胃肠道出血 ， 鼻出血 以及关节，肌肉， 颅内出血 ，部分患者有经常 腹痛 ，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的症状。
...多家单位专家组成的协作小组，制定了一个诊断参考标准。 无明显诱因肉眼可见汗腺分泌亢进持续6个月以上并符合以下条件的两项者即可确诊： (1) 双侧出汗部位对称。 (2) 一周至少发作一次。 (3) 发病年龄小于25岁。 (4) 有阳性家族史。 (5) 睡眠时无多汗。 (6) 影响日常的工作生活。 如果伴有 发热 、夜汗、 体重减轻 应注意存在继发性多汗的可能。
凡是新生儿有高位 肠梗阻 的症状， 呕吐 物含有大量 胆汁 ，曾有正常胎便排出者，应考虑肠旋转异常的诊断，可作X线检查加以证实。腹部平片可显示胃及十二指肠扩大，有液平面，而小肠仅有少量气体充盈。钡剂灌肠为主要诊断依据，查证盲肠的位置，位于上腹部或左侧腹部可确诊。但盲肠游离或钡剂充盈肠腔可使盲肠位置下移，因而盲肠位置正常，不能排除肠旋转异常。当肠旋转不良、十二...
...据北京儿童医院资料，最小为5个月，最大13岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为 贫血 、出血、 发热 、感染和 肝脾肿大 。患者绝大多数都有贫血，但程度较轻，主要为红细胞无效性生成所致。出血的发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生 脑出血 而死亡。发热和感染的发生率各家报告不一，多为50%～60%，多随病情...
人们通常把 消瘦 、发育迟缓乃至、缺钙等营养缺乏性疾病作为判断宝宝 营养不良 的指标。这一方法法虽然可靠，但病情发展到这一步，宝宝的健康已经遭受到一定程度的损害，只能“亡羊补牢”，这显然不是上策。 其实，宝宝营养状况滑坡，往往在疾病出现之前，就已有种种信号出现了。父母若能及时发现这些信号，并采取相应措施，就可将营养不良扼制在"萌芽"状态。专家的最新研究表明，...
是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭状扩张型（CDBⅡ型）；Ⅰc 型——无胆管扩张型；Ⅱ型，为其它复杂的合流异常。 由于 胆汁 淤积及不...
...，发现有颈外动脉粥样硬化者占13%，有冠状动脉病变者占22%，而有外周动脉粥样硬化病变者占27%，但3个部位同时有病变者并不多见。 4.伴随疾病 某些系统疾病常与Ⅲ型高脂蛋白血症伴随存在，并可能加重Ⅲ型高脂蛋白血症。近1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生 痛风 。Ⅲ型高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见，...
本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
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