神经 皮肤 综合征 (neurocutaneous syndrome)是一组起源于 外胚层 的组织和器官的 发育异常 ，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及 中胚层 和 内胚层 。受累的器官系统不同， 临床表现 也呈多种多样。 小儿神经皮肤综合征的病因 (一)发病原因 神经 皮肤 综合征 的病因尚不清楚，可能与 胚胎发育 早期出现某些 变异 有关，因为 ...
...线消失、 骨骺 端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变， 骨质 稀疏、骨干弯曲变形或 骨折 。X线 骨龄 摄片发现骨龄落后。 5. B超 等检查。 小儿雅克什综合征的鉴别诊断 1. 缺铁性贫血 本病征严重时可见 小细胞 低色素 贫血 ，此时应与缺铁性贫血鉴别，后者 血清铁 下降，但 血清总铁结合力 上升， 骨髓 细胞 外铁减少甚至消失，肝脾一般不肿大。 2. 白血病...
... multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种 先天性畸形 ，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。 小儿关节弯曲综合征的病因 (...
... 。 血 白细胞 、 血小板 及 网织红细胞 数均正常。 骨髓增生 活跃。血 胆固醇 及 甘油三酯 常增高。 红细胞生成素 在正常范围内。 小儿高黏稠综合征的并发症 可并发 黄疸 （ 血清 中 胆红素升高 致使 皮肤 、 黏膜 和 巩膜 发黄的 症状 和 体征 。一般 血液 的 胆红素 浓度高于2-3mg/dL（34-51）时便会出现肉眼可辨别的颜色。）、 ...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
失盐性肾炎 有典型的临床表现 多尿 和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色等， 失盐 性肾炎又称Thorn综合征，目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。
疾病 名称 ： 黑色素 斑-胃肠多发性 息肉 综合征 药物疗法 ：保守治疗； 息肉切除 术 基本概述 黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在 口唇 及其周围发生黑色素斑，同时伴有 消化道 的多发性 息肉病 。 治疗措施 因系先天性遗传性疾病，故无特殊根治 疗法 。轻度 肠出血 保守治疗、严重 出...
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。就人体皮肤而言，具有两类色素： 一类是人体自身产生的色素，如存在于皮肤中的黑色素细胞产生的黑色素。由于黑色素所在部位深浅不同而表现出不同的色调：在表皮则呈黑色或褐色，在真皮浅层则呈灰蓝色，在真皮深层则呈青色等。内源性色素还有脂色素、胆色素等。 另一类为外源性的外来色素，如 胡萝...
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