...存在于 肝脏 和 肾脏 。已证实 黑酸尿症 病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是 苯丙胺 酸代谢的中间产物。 小儿黑酸尿综合征的症状 临床 症状 ： 小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。 黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的 酪氨酸 和 苯丙氨酸 量成正比。主要症...
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
...5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于 DNA 标记D5S713和D5S18两个 遗传标记 之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了 遗传学 资料。 小儿猫叫综合征的症状 小儿猫...
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿（Bowlegs without rickets）、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨...
雅克什综合征（von Jakschs syndrome）即von Jaksch综合征，又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、 肝脾肿大 、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。
由各种病因引起 皮质醇 分泌增多出现典型临床 症状 和 体征 ，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。 小儿库欣综合征的病因 (一)发病原因 1、 库欣 病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起 ACTH 和 皮质醇 分泌增多。 2、 库欣综合征 是由 双侧肾上腺皮质增生 、 腺瘤 和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。此病儿童...
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)又名平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于有效透析致体液容量及化学渗透平衡校正过速引起，影响了细胞内外渗透压的平衡，并由此引起一系列与肾功能衰竭本身无直接关系的症候群。
抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是由抗磷脂抗体（antiphospholid antibody，APL抗体）引起的一组临床征象，主要表现为 血栓形成 、 习惯性流产 和 血小板减少 等。
...、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性 颅内压增高 、 意识障碍 和 惊厥 等脑病 症状 。常伴有严重 脑水肿 ，并出现 肝功能异常 和 代...
热带巨脾综合征（tropical splenomegaly syndrome）又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有 肝大 、白细胞及 血小板减少 、血清中IgM及 疟疾 抗体明显升高。
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