... 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen 综合征 等。 小儿Alstrom综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 常染色体隐性遗传...
...月内肌性结构消失。如6个月后肌束未消失，或房室纤维环未形成者则形成旁路。左侧游离壁旁路的形成主要是胚胎发育过程中房室间肌性连接未退化所致。 小儿预激综合征的病因 (一)发病原因 现已公认，预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。多数 预激综合征 患者无器质性 心脏病 ，少数见于 三尖瓣下移畸形 ，纠正型 大血管 错位、 三尖瓣闭...
...结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传性 疾病 ，个别呈 常染色体隐性遗传 ，具体发病原因不明，据认为与先天性 蛋白质 代谢异常 有关。Dietz等(1991)通过家族的 连锁分析 ，将...
...要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。 小儿猫叫综合征的病因 一、发病原因 1、 小儿猫叫综合征 是由一条...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
（一）发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等 人发 现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、 先天性心脏...
...时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类风湿关节炎 。多年来，本病在我国一直较陌生，直至 1980 年以后才引起注意，并对其进行观察、研究。 小儿干燥综合征的病因 一 发病原因 (一) 原...
由各种病因引起 皮质醇 分泌增多出现典型临床 症状 和 体征 ，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。 小儿库欣综合征的病因 (一)发病原因 1、 库欣 病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起 ACTH 和 皮质醇 分泌增多。 2、 库欣综合征 是由 双侧肾上腺皮质增生 、 腺瘤 和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。此病儿童...
... 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。 小儿巴特综合征的病因 (一)发病原因本病原发病因尚无定论。多数学者认为是 常染色体隐性遗传 性 疾病 。曾有一...
...“三联征”。 本病首先为Guthrie和Parker在1896年所报告，Osier于1901年命名为Prunebellysyndrome。 小儿皱梅腹综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，可能是 胚胎 第6-10周时中 胚层 腹壁和泌尿系 肌肉 发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而 膀胱 塞满于整个 盆腔 ，把 睾丸 推向上方...
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