爱德华兹 综合征 即18- 三体综合征 (trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的 遗传 基因 失调病， 胎儿 或 婴儿 的细胞内第十八组 染色体 之中出现第三个染色体。患儿有突出的 枕骨 、低位 畸形 耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和 内脏 畸形。 小儿爱德华兹综合征的病因 (一)发病原因 绝大多数病例为全部 细胞 ...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
...、少语或 失语 、 眼球震颤 、肌张力增高、 锥体束 征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点和 脑电图检查 进行诊断。 小儿柞蚕蛹性脑病综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未完全明确，认为是一种 变态反应性疾病 ，患者均有明确的食用 柞蚕蛹 史，并非 蚕蛹 变性 ，亦非因蚕蛹混有农药所致。但同食者数人或数十人中，仅有个别发病，故发病与...
情感交叉擦腿 综合征 (masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为 手淫 (masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的 婴儿 即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后...
...能紊乱 )等，这些障碍没有器质性基础，因 临床表现 的多样性，有人称其为“疾病模仿家”。癔病是一种常见的精神障碍，心理因素、 遗传因素 、性格因素，如情感丰富、 暗示性 强、 自我中心 、富于幻想等，能作为癔病的诱因。 小儿癫痫发作诱发失语综合征的并发症 可伴有认知、行为和情感的障碍。 1. 认知障碍 ：是指当记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等认知功...
后颅窝型 脑积水 综合征 即 非交通性脑积水 ，为后颅凹 先天畸形 ,主要为 脑脊液 储积至 第四脑室 囊肿 ，而发生 神经 损害 症状 。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔) 闭锁综合征 、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。 小儿后颅窝型脑积水综合征的病因 (一)发病原因 本病征是后颅窝的一种 先天畸形 ，病因...
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 又名 巨大膀胱 并发巨大 输尿管 征，其特征为 膀胱 -输尿管巨大增粗。 症状 以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的病因 (一)发病原因 曾有多种解释：...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
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