婴儿性骨皮质增生症（infantile cortical hyperostosis）又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，男性居多。但最近尚有报道本症可发生在11岁的儿童。
...顺序服用1片，较为方便。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其 流产 或者 死胎 率极高，30%后代患有染色体畸变。 近年重组人生长激素在 先天性卵巢发育不全 的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁脐周等部位注射。开始治疗年龄越小，效果越好。 （二）预后 患者可有正常智力，且...
...全身情况恶化快，可出现 消瘦 、 贫血 等症。 ④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。 ⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部肿...
...染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生 自然流产 ，活产的远较 睾丸发育不全 症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全 是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②合子卵裂中姐妹染色单体不分离； ...
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致 高血压 的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的综合征特点是 低血压 、 低血糖 和男...
...他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而 甲状腺功能低下 ；丢失转铁蛋白而致 缺铁性贫血 ；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。 （4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的 肾病综合征 为 先天性肾病综合征 。
先天性肛门直肠畸形 的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同。特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到 肛门直肠畸形 ，而及时进行检查。有的病儿生后即出现急性 肠梗阻 症状，有的生后很久才出现 排便困难 ，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。 1.症状 （1）完全性 肛门闭锁 及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发 膀胱瘘 、 尿道瘘 者， 出...
...性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现 假阳性 结果。 5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维...
...性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现 假阳性 结果。 5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维...
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
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