...及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。 2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。 （1）纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要...
先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。 1.戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。 2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如 糖尿病 、 红斑狼疮 、 贫血 等。 3.积极做好产前检查工作，预防 感冒 ，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用...
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或 脐带 血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致 猝死 。
预后 作者诊治过16例胸长神经卡压症患者，其中10例合并肩胛背神经卡压，4例合并TOS，2例为单纯胸长神经卡压。10例合并肩胛背神经卡压的患者有6例保守治疗，其中4例经3～4次颈部局部封 闭症 状消失，2例效果不佳后改手术治疗。共有10例手术治疗，其中4例合并TOS的患者术后胸前不适、疼痛均消失，但有3例背部一直仍感不适，1例较术前为重。现仍在间断做颈部局封...
随着经济水平提高和生活节奏的加快,生活方式、饮食习惯等发生了很大改变,我国 男性乳房肥大症 发病率上升趋势明显,虽没有确切数据,但求治者逐年增多较明显。这种良性乳腺疾病像女性乳腺生性疾病一样有一定的恶变率,因此,如何用内科的治疗方法阻断男性过高雌激素引起的乳腺组织细胞过度分化、增殖,一直是专科医生研究的重点和广大病人的期望。 当因各种原因导致体内雌激素水平相...
良性颅内高压症(benign intracranial hypertension)，又称原发性颅内压增高症(primary intracranial hypertension)，假脑瘤症(pseudocerebri tumor)，以颅内压增高为特征。常以 头痛 起病，可同时伴有 恶心 、 呕吐 等症状。由Quincke于1891年首先报道，病因至今不明。
胃结块症（bezoar of stomach）指由于进食某种物质后在胃内形成胃石，并影响消化功能。
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类 黏多糖贮积症 。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、 智力低下 及心脏病变为特征，无黏多 糖尿 。
幼虫移行症(larva migrans)的术语首先在1952年由Beaver等提出，当时主要指弓首线虫病(toxocariasis)，随着时间的推移，发现其他一些蠕虫如颚口线虫，四川并殖吸虫等也以幼虫为主要形式寄生于人体，并引起疾病。幼虫移行症可分为皮肤幼虫移行症和内脏幼虫移行症两种，有时两者也可同时存在。
维生素D缺乏性手足搐搦症又称婴儿性手足搐搦症，绝大多数见于婴儿时期，主要是由于维生素D缺乏，以致血清钙低落，神经肌肉兴奋性增强，出现 惊厥 和手足搐搦等症状。近年来发病已逐年减少。
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