遗传咨询 （genetic counseling） 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和 烦恼 的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容： 遗传病 的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预...
遗传图 (genetic)又称为 连锁图 (linkage map)，是指 基因 或DNA标志在 染色体 上的相对位置与 遗传距离 ，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率 厘摩 (cM)来表示，cM值越大，两者之间距离越远。一般可由 遗传重组 测检结果推算出。
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
多基因 polygene 单个作用极其微弱的多数同义互补的 基因组 成的 基因 群，这些基因与 数量性状 表现有关，这种基因群称为多基因系（polygenic system），基因群中的各个基因称为多基因（或小基因）。自W．L．Johannsen提出纯系学说以来，遗传上所研究的 变异 净是些不连续的。由于H．Nilsson－Ehle和E．M．East等人引入...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
连锁遗传 (linkage)，位于同一 染色体 上的各个 基因 所决定的各个性状彼此伴随 遗传 的现象。是继G.J.孟德尔所揭示的两个基本遗传规律后的第3个基本遗传规律。 连锁遗传 现象是W.贝特森和R.C.庞尼特于1906年在香碗豆 ( Lathyrus odoratus )杂交试验中发现的。T.H.摩尔根等根据 果蝇 （ Drosophila melan...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
由于某种随机因素，某一 等位基因 的频率在群体（尤其是在 小群体 ）中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 （genetic drift），也称为 随机遗传漂变 （random genetics drift）。 由于中性 突变 对生物的生存和繁殖没有影响。 自然选择 对他们不起作用，它们在 种群 众的保存，扩散，消失完全随机，这种现象即为 随机漂变 原因 这...
由于某种随机因素，某一 等位基因 的频率在群体（尤其是在 小群体 ）中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 （genetic drift），也称为 随机遗传漂变 （random genetics drift）。 由于中性 突变 对生物的生存和繁殖没有影响。 自然选择 对他们不起作用，它们在 种群 众的保存，扩散，消失完全随机，这种现象即为 随机漂变 原因 这...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
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