肿瘤的遗传 (cancer genetics)，从人群、个体、 细胞 或 分子 水平上阐明 肿瘤 与 遗传 的关系。从细胞水平看， 恶性肿瘤 就是一种 遗传病 。因为，恶化了的细胞如果不能把恶性特征遗传给子细胞，就根本不会发生临床上的肿瘤。但从家族和个体的水平看，一般认为只有大约3％的恶性肿瘤是遗传的，即由单个 基因 决定，依孟德尔 显性 或隐性规律遗传。如...
人类 细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1...
当 细胞 的 基因组 DNA 用特定的 内切酶 如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的 基因 或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助 凝胶电泳 来完成。在电泳时， 分子量 愈小的片段的迁移...
...性将遗传基因(X染色体)经过其女儿传给外孙(男性)一代。色觉障碍的发生率男性为5.14%，女性为0.73%。多为双眼。除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿色。 2.后天性色觉障碍 可由黄斑、视网膜、视神经和枕叶皮质疾病引起。可以是单眼，如为双眼二者受累的程度可不同。多有视功能的异常，常影响黄一蓝和红一绿。视网膜病是以蓝黄色障碍为主。视神经病以红...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
（一） 腹部 平片有无异常阴影 1．密度减低影 右上腹部有管状影，系 胆管 积气。多见于内瘘、产气菌 感染 、胆道重建术以及欧狄氏 括约肌 关闭不全等所致。 胆囊 充气影或立位伴有液平面，提示 坏疽性胆囊炎 。 2．密度增高影 右上腹部有圆形 致密影 、环形致密影、斑片状致密影或不规则的斑点状致密影。右上腹部致密影可能为：（1） 肾结石 （2） 胆囊结石 （...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
...数目过多.常见有多生牙(又称额外牙)和 牙瘤 . 4. 牙齿结构异常 指牙齿发育期间,在牙基质形成或基质 钙化 时,受到各种障碍造成牙齿发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹.常见的有:牙 釉质发育不全 ,牙本质发育不全,氟斑牙和四环素染色牙. 5. 牙齿形态异常 牙齿的形态和大小,如同身体形貌一样,受遗传因素的影响,其作用方式,目前还不明了....
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
...为 分子杂交 。因此分子杂交的基础是DNA的变性与互补，也可以杂交形成新的双螺旋结构。目前杂交技术已广泛地应用于核酸结构与功能的研究。将已知的特定 基因 （如先天性遗传 疾病 的某些特定基因）用 同位素标记 ，制备成 基因探针 ，利用分子杂交技术，基因探针可与 同源 序列互补形成杂交体，因此可用检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临床上已应用于 产前诊...
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