基因变异 是指 基因组 DNA 分子发生的突然的可 遗传 的变异。从 分子 水平上看， 基因 变异是指 基因 在结构上发生 碱基 对组成或排列顺序的改变。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。基因虽然十分稳定，能在 细胞分裂 时精确地复制自己，但这种隐...
...物和人具有多种组织兼容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织兼容性抗原分为：（1）主要组织兼容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibility complex,MHC），或主要组织兼容性系统（minorhistocompatibility complex）；（2）次要组织兼容性抗原，...
...式进行复制，因而能够产生大量的rRNA基因。 为一特异 蛋白质 编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程。在自然条件下，基因扩增是通过从染色体切除基因的 重复序列 再在 质粒 中进行染色体外复制或通过将核糖体RNA的全部重复序列生成RNA 转录 物再转录生成原来DNA分子的额外拷贝而实现的。在实验室已建立了不等交换、从裂解细胞提取DNA或...
gene cluster 指 基因家族 中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于 染色体 的的特殊区域。 基因簇 少则可以是由重复产生的两个相邻相关 基因 所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。他们属于同一个祖先的 基因扩增 产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。 基因簇...
一、特异性目的核酸（或基因）的制备
...L 22q11 16 H重链 IGH 14q32.3 12 免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因定位于不同的染色体（表3-2）。编码一条Ig多肽链的基因是由胚系中数个分隔开的DNA片段（基因片段）经重排而形成。1965年Dreyer和Bennet首先提出假说，认为Ig的V区和C区由分隔存在的基因所编码，在淋巴细...
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。
核酸分子探针的制备首先需要获得所要的特异性核酸或其片段。可用以下方法制备： （1）直接分离基因核酸：即从基因组上直接用内切酶切下所需基因。 （2）化学合成基因核酸：即以单核苷酸为原料，以固相磷酸三酯法合成某一结构完全清楚，分子量较小的寡核苷核。 （3）酶促合成核酸：在真核细胞中获得特异的结构基因。常用方法是以mRNA为模板，利用逆转录酶合成单链cDNA，再以...
将一个基因导入到一个近交系（通过多次回交）而培育成的新的近交系称为同源导入近交系（Congenic Inbred Strain），也称为“近交同类系”或“同源抵抗系”，简称IR系。这是Snell(1948年)的大发明，通过人工培育成功了IR系。例如，他用易感受与好发某肿瘤的近交系小鼠，导入另一品系对该肿瘤无易感性的基因（不同的组织兼容性基因），先杂交一次导入...
基因工程 （genetic engineering）又称 基因 拼接技术和DNA 重组 技术，是以 分子遗传学 为理论基础，以 分子 生物学 和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活 细胞 ，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。 学科...
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