产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。 一、产前诊断方法 产前诊断方法可分为三类五个水平 （一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体...
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期中 缺碘 所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。 【病因和发病机制】 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(t4)和三碘甲腺原氨酸(t3)。甲状腺激素的主要原料为碘...
诊断 1.临床特点 由于 膈肌缺损 大小、有无疝囊、腹腔脏器疝入胸腔的多寡、肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。 （1）症状：新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大、无疝囊、疝入胸腔的腹腔脏器多、患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重、变化快、病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治...
以 黄疸 为主要表现者需与黄疸型 肝炎 、胆总管闭锁、 溶血性黄疸 鉴别;以 腹部包块 为主要表现者尚需与小儿常见的腹膜后及腹腔内肿物相鉴别，如 肾积水 、 肾胚胎瘤 、 畸胎瘤 、 肝肿瘤 、肠系膜及 大网膜囊肿 等;伴 腹痛 者需与 肠套叠 、肠憩室、胆道 蛔虫 、胆囊炎等鉴别;肝内胆管 囊肿 应与 先天性肝囊肿 鉴别。
诊断 1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部跖屈内翻畸形。 2.足前部内收内翻，距骨跖屈，跟骨内翻跖屈，跟腱，跖筋膜挛缩。前足变宽，足跟变窄小，足弓高。外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。 3.站立行走时跖外缘负重，严重时足背外缘负重，负重区产生 滑囊炎 和 胼胝 。 4.单侧畸形，走路跛行，双侧畸形，走路摇摆。 5.X线摄片：距骨与第一跖骨纵轴线交叉成角大于15°，...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
诊断 病儿生后即出现进行性喷射性 呕吐 ，吐物为胃内容；或婴幼儿时出现间歇性呕吐，渐 消瘦 ， 体重减轻 ，上腹部胀，可见胃型及蠕动波，但触不到包块者，应怀疑有幽门闭锁或狭窄，应早期行X线检查，对诊断本病有重要意义。同时可以与幽门痉挛、 先天性肥厚性幽门狭窄 、 胃黏膜脱垂 、十二指 肠闭锁 或狭窄等鉴别。 X线腹部立位平片上，仅显示左上腹有一宽阔液平面，腹...
先天性十二指肠闭锁应与以下疾病鉴别。 1.幽门闭锁和隔膜 呕吐 物不含 胆汁 。腹部立位X线平片只见 胃扩张 伴液平。钡剂检查可见梗阻部位在幽门窦部。 2. 先天性肥厚性幽门狭窄 呕吐物不含胆汁，且发病在生后2～3周。右上腹可触及 橄榄 形肿块。钡餐及B型超声均显示 幽门管狭窄 且延长。 3.环形胰腺 本病也表现为十二指肠第2段梗阻。有时与十二指 肠闭锁 或...
先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
诊断 1.X线所见 X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。 2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X...
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