...病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25（OH）2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）2D3转化为1，25（OH） 2D3所致。由于1，25（OH） 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生 低钙血症 ，继发性PTH增多，以致引起 尿磷 增多、甲旁亢性骨病和 佝偻病 。因血中25（O...
本病应与下述疾病作鉴别： 1. 维生素D缺乏性佝偻病 主要是因 维生素D缺乏 所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但 尿磷 不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性 佝偻病 本病的 抽搐 及肌 无力 较重，血钙低，血磷正...
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他 佝偻病 体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性 维生素D缺乏性佝偻病 常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性 骨折 ，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差， 牙痛 ，牙易脱落且不易再生。对一般剂量...
李氏一小儿，病手足搐搦，以示戴人。戴人曰∶ 心火 胜也，勿持捉其手，当从搐搦。此由乳母保抱太极所致。乃令扫净地以水洒之，干，令复洒之，令极湿；俯卧儿于地上，良久，浑身转侧，泥 皆满；仍以水洗之，少顷而瘥矣。
搐搦 ，证名。 ①指四肢 抽搐 （或两腕 握固 、腰膝挛缩，或十指 开合 、肌挛）《 医碥 》卷四：“抽搐者，手足频频收缩也。”或言抽搐者搦，谓十指频频开合，两拳紧捏也。” ②指 瘛疭 。 王肯堂 指出抽搦系瘛疭之俗称。（见《 证治准绳 . 伤寒 》）参见瘛疭条。
...间充质细胞先分化成骨细胞，成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织，钙盐沉着于内，使类骨间质成为骨间质，成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。 佝偻病的主要病理改是骨样组织增生，骨基质 钙化 不良。正常婴儿在其骨干与骨骺之 图3-1 佝偻病及 婴儿手足搐搦症 发病机理图 间有一条软骨带，称为“骺板”，在骨骼的末端，软骨细胞迅速生长（增殖带），而在骨干端成熟软骨细...
维生素D缺乏 性佝偻病（vitamin D deficiency rickets）是以维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的 钙化 障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。 本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，...
...25-（OH）2D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-（OH）2D3，治疗才能纠正 骨软化 。 男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显 佝偻病 骨骼变化。男性发病 数低 ，但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3...
主要并发症为 佝偻病 及其他骨病改变，如 骨折 、 骨痛 、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
维生素D缺乏性佝偻病 （vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总 佝偻病 95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发、、等其它疾病。
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