群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
...排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后重接 h 次缢痕 () 括号内为结构异常的染色体 i 等臂染色体 ； 重排中用于分开染色体 ins 插入 / 嵌合体 中用于分开不同的 细胞系 inv 倒位 t 易位 p 短臂 ter 末端 q 长臂 从．．．．到 “＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示...
医学遗传学 已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1． 遗传病 对人类健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对 发病率 正在增长。据估计，1岁以内的死因， 先天畸形 占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。...
...久后造成 关节 变形，大量尿酸在尿中沉积，可形成尿路 结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一...
...内最大组家系 肾炎 病群中发现人类遗传性肾炎 突变基因 ，初步临床检测获得成果。 从1997年开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小 位点 ，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 肿瘤的家族聚集现象 肿瘤发病率的种族差异 遗传性肿瘤 染色体不稳定综合征 肿瘤的遗传易感性
...卵 的 遗传 物质（ 染色体 和 基因 ）发生 突变 （或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个面：①垂直传递。遗传病不同于 传染病 的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
...记的 分子 机制主要是DNA的 甲基化 。已知甲基化可以 抑制基因 的表达。一些基因在精子和卵子的甲基化状态不同，因此使 该基因的表达况有所不同。高度甲基化的被印记的基因可以不表达或表达程度很低，因而可影响到疾病的发生、 外显率 、 表现度 ，甚至遗传方式。存在这种基因外的 修饰现象，也可以解释何以来自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以说明一些孟德尔单...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
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