...胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
无法回避变应原或有效地控制变应原以及药物不能缓解特应性疾病的症状可试行过敏原免疫治疗(也称为脱敏式减敏)。即逐次增量地皮下注射变应原提取液。虽然尚无一种试验能反映临床的改善，但有一些疗效。IgG阻断(中和)抗体的滴度与所用脱敏药物剂量成比例地增高，有时，特别是病人能耐受大剂量 花粉 提取液时，血清IgE浓度会显著下降。淋巴细胞对抗原的反应性增殖也会降低。
骨髓增生性疾病是指骨髓中造血前体细胞异常增殖或过度生长的纤维组织塞满骨髓而引起的一组疾病。 四种主要的骨髓增生性疾病分别是 真性红细胞增多症 、 骨髓纤维化 、 血小板增多 症和 慢性髓细胞白血病 (见第157节)。骨髓纤维化包括其中，但它与其他三种疾病不同之处在于成纤维细胞(产生纤维或结缔组织的细胞)不是前体细胞。但是，成纤维细胞似乎能被异常造血前体细胞(...
红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高，有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高，有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
精神分裂症 和妄想性 疾病 的特征主要有偏执、敏感多疑和非真实思维。但精神分裂症是一种更为常见和严重的 精神疾病 ，患者与现实脱离联系，社会功能普遍下降；而妄想性疾病较少见，常常只有部分社会功能损害。
...，但C4A无效基因患者伴SLE的临床表现与一般的SLE相似。 (五)补体终末成分缺陷 补全终末成分即C5b—9，它们共同形成MAC，行使溶解细胞及溶解病原体的作用，终末成分缺陷患者常反复发生严重的全身感染，常表现为萘瑟 脑膜炎球菌性脑膜炎 和菌血症，有时可发生淋球菌血症造成全身 淋球菌感染 。虽然也发现终末成分缺陷患者伴发免疫复合物性疾病的发病率增高，但其临...
...nked hyper IgM syndrome，XHIM） 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的敏感性未增高。基因分析可发现CD40配体基因突变。 5.Fas缺陷 为一少见疾病，由于Fas基因突变，使淋巴细胞大量增生，发生非恶性淋巴结病、 肝脾肿大 、高免疫球蛋白血症和自身免疫现象。外周血发现增多的CD3...
由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷（severe combined immunodificiency,SCID）可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于 联合免疫缺陷病 的重型。
骨髓增生性疾病是指骨髓中造血前体细胞异常增殖或过度生长的纤维组织塞满骨髓而引起的一组疾病。 四种主要的骨髓增生性疾病分别是 真性红细胞增多症 、 骨髓纤维化 、 血小板增多 症和 慢性髓细胞白血病 (见第157节)。骨髓纤维化包括其中，但它与其他三种疾病不同之处在于成纤维细胞(产生纤维或结缔组织的细胞)不是前体细胞。但是，成纤维细胞似乎能被异常造血前体细胞(...
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