甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
高脂血症指血浆脂质中一种或多种成分含量超过正常高限。其主要成分有三酰甘油(TG)、胆固醇酯(CE)、磷脂(PL)、游离脂肪酸(FFA)等。CE与TG受年龄、性别、生活习惯、进食质量等影响。
半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
...生于烧伤后2周内,最早发生于第2日,创面肉芽形成后发生的机会较少。常见致病菌为金葡菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌属和大肠埃希菌。临床表现一般 败血症 为生,可地 高热 (达42℃以上),也可呈低温(36℃以下),多为 弛张热 。在发生败血症后,原有烧伤后 心动过速 更显著,可出现中毒性 心肌炎 、中毒性 肝炎 、 休克 等。 麻痹 性 鼓肠 亦为常见症状,可伴神...
高泌乳素血症(Hyperpro-lactinemia,HPRL),系指由内外环境因素引起的,以PRL升高(≥25ng/ml)、闭经、 溢乳 、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来,关于PRL的生理生化研究取得巨大的进展,而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步,提高了HPRL的诊断水平,其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭(Bromocr...
迟发性低丙球血症疾病是包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏,而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同 免疫缺陷 是B细胞不能合成某些Ig,或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常,但B细胞的成熟、分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。
高催乳素血症(hyperprolactimia)是最常见的腺垂体疾病,该病以 溢乳 和性腺功能减退为突出表现。如病人同时出现溢乳和 闭经 ,称为溢乳-闭经综合征,如发生于产后即所谓Chiari-Fromeel综合征;伴有垂体肿瘤者,即Forbes-Albright综合征;非产后又不伴有垂体肿瘤者则称del Castillo综合征。 上述各综合征之间最主要的差...
...炎发作表现,具有家族史的中、老年男性应考虑本病,以便做到早期诊断。 (3)三级预防:对巨大的痛风结石如有穿破的危险,或在关节邻近影响关节功能者,应考虑手术切除。对已穿破形成窦道者,可将尿酸盐结晶刮除,等肉芽组织形成后再植皮。如关节已有严重破坏者,必要时可作关节融合。 防治伴发疾病:同时治疗伴发的 高血压 病、 高脂血症 、 糖尿病 、 冠心病 、脑血管病等。
...菌在医院内的交叉感染。 3.合理使用抗菌药物及肾上腺皮质激素,注意防止菌群失调。出现真菌和其他耐药菌株的感染时,应及时调整治疗。一旦出现 败血症 或 肾损害 更应采用强有力的抗感染及对症治疗,是预防肾损害的有效措施。 4.在进行各种手术、器械检查、静脉穿刺、留置导管等技术操作时,应严密消毒,注意无菌操作。 5.积极控制、治疗 白血病 、 糖尿病 、慢性肝病等...
维生素D制剂的应用,必须注意钙的充分补充,并监测尿钙、血钙以免高血钙导致 异位钙化 。 低钙血症 伴高磷血症时,原则上口服氢氧化铝,以减少磷的吸收。
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