进行性骨干发育不良 (progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称 增殖 性 骨膜炎 、对称性 硬化 性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为 常染色体 显性遗传性 骨病 。本病以全身性对称性 骨发育异常 为特...
脊髓性(进行性)肌萎缩(SMA)是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性 瘫痪 和 肌肉萎缩 为特征的遗传性下 运动神经元疾病 ，由脊髓内神经细胞死亡所致。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌软弱，反射消失， 感觉障碍 不出现。
诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与 单纯疱疹 、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌 烫伤 样皮肤综合征和表皮松解角化过度型 鱼鳞病 等鉴别。
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
...可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。 诊断 遗传性酶缺乏是一大类疾病，每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查，血尿常规分析、生化检测比如 血糖 、 血气分析 、 肝功能 、 胆红素 、 血氨 、 乳酸 、 酮体 、 丙酮酸 、 肌酐 、 尿...
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
...病 ，为慢性、进行性、双侧性，以上 睑下垂 开始，逐渐出现眼球运动障碍终 眼球 固定不动。 慢性进行性眼外肌麻痹的病因 (一)发病原因 慢性进行性眼外肌麻痹 是以进行性 上睑下垂 与 眼球 运动受限为特征，其病变部位可能在 肌肉 、 神经 -肌肉结合处、 末梢神经 及 脑神经核 。其原因有 外伤 、 毒素 、退行性变、传染因子、遗传性疾患及肿物等。 (二)发...
...大 等。 根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 进行性脂肪营养不良的诊断 进行性脂肪营养不良的检查化验 化验检查可发现 血清 乳糜微粒 ，前β 脂蛋白 、 甘油三酯 增高。70%患者C3降低，90%有 肾炎 改变。 1. 皮肤 及 皮下组织 活检可见皮下脂肪组织 萎缩...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
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