应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
...发作，体表常有煮 卷心菜 气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。 3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作...
珠蛋白生成障碍性贫血 （thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia），是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的 异常血红蛋白病 ，属较常见的常染色体不完全显性遗传性 溶血性贫血 。
(一) 脑脓肿 (pyencephalus) 急性期血象均有细胞增多，中性粒细胞可达数10×109/L。潜伏期血象可恢复正常或仅轻度的白细胞左移现象。当 脓肿 发展或溃破时白细胞再度升高。 (二) 化脓性脑膜炎 (purulent meningitis) 急性期血液中白细胞数增高，中性粒细胞占80～90%。 (三)原发性阿米巴 脑膜炎 (primary am...
概述： 脑脊液漏 是指外伤后 脑脊液 从外耳道、鼻腔或开放创口流出导致 颅内感染 ，而导致一系列临床症状的疾病。 病因： 脑脊液漏是因为颅骨的同时撕破了硬脑膜和蛛网膜，以致脑脊液由 骨折 缝裂口经鼻腔、外耳道或开放伤口流出，使颅腔与外界交通，形成漏孔。常为颅中窝骨折累及鼓室所致。
【病因】 不明。可能为蛋氨酸转运异常所致，肠壁吸收氨基酸先天性缺陷，造成蛋氨酸淤滞于肠道，分解为a一羟丁酸，吸收入血经尿排出。
组织液是血浆滤过毛细血管壁而形成的。如前所述，液体通过毛细血管壁的滤过和重吸收取决于四个因素，即毛细血管血压（Pc）、组织液静水压（P if ），血浆胶体渗透压（πp）和组织液胶体渗透压（π if ）。其中，Pc和π if 是促使液体由毛细血管内向血管外滤过的力量，而πp和P if 是将液体从血管外重吸收入毛细血管内的力量。滤过的力量（即Pc+π if ）和...
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
...为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷...
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