...354:980) 美国斯坦福大学医学中心Glusker等报告了1例59岁转移肾细胞癌女性患者,接受贝伐单抗2周1次静滴,共7次。治疗期间病人的血压始终保持在100/70mmHg左右。静滴最后一次贝伐单抗8天后病人急诊,表现严重嗜睡,体检基本正常,血压168/88 mmHg。神经系统检查发现皮质盲和伸肌趾反应。脑MRI扫描显示有非强化性广泛脑白质病,病人1个多...
...系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴 四肢无力 ， 共济失调 或肢体强直，有 进行性痴呆 、 视神经萎缩 、深 腱反射消失 、神经传导时间延长及 脑脊液 蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或...
诊断： 临床表现为 食欲减退 、 恶心 、 嗳气 、上腹部饱胀或 钝痛 ，少数病人可发生 上消化道出血 、 消瘦 、 贫血 、脆甲、 舌炎 或舌乳头萎缩等。
...。 脑脓肿的CT表现是：边界清楚的低密度灶，增强后脓肿包膜呈均匀环状高密度带，脓肿中央密度不变。 MRI表现：脓肿中央区在Tl和T2加权成像均为低信号，包膜则为边界清楚的高信号环。易与其他颅内占位病变鉴别。 头颅超声波、脑电图、核素脑扫描、脑血管造影等有助于大脑半球脓肿的定位，脑室造影用丁小脑脓肿的诊断。但是种检查或诊断率不高或具有一定的 创伤 性，已少用。
...ch共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的 感觉性共济失调 ，而无 小脑体征 。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合 脱髓 鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。 长期以来多将Rouss...
...均年龄11.3岁)。患者中12例存在髓鞘发育不良,14例罹患脱髓鞘病变,5例病变特征为髓鞘空泡形成,另10例病变特征为囊性变性。在受试者顶叶白质内选定目标区域,进行相应节段磁共振检查,计算ADC、FA和MTR等定量参数。 线性鉴别分析显示,采用总肌酸、含胆碱化合物、myo-肌醇、MTR、ADC等参数,可对95%患者进行正确分类。在髓鞘发育不良患者中,总肌酸和...
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
(一)发病原因 异染色性脑白质 营养不良 属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半 乳糖 硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。 ...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用 牛脑 提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和 脱髓 鞘病变仍无任何改善。 (二)预后 多数患儿多次 继发感染 而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
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